你在選擇配偶時，傾向志趣相投還是差異互補?

研究表明，擇偶觀竟然可能是孩子有沒有自閉癥的影響因素之一！

01

相似 or 互補？

擇偶觀影響下一代是否有自閉癥

2023年11月，一項重磅研究在國際頂級期刊《美國人類遺傳學(xué)雜志》（American Journal of Human Genetics）正式發(fā)表，研究團隊來自賓夕法尼亞州立大學(xué)等多所機構(gòu)。

他們分析了來自四個神經(jīng)發(fā)育疾病隊列和英國生物樣本庫的超過97,000個家庭的數(shù)據(jù)，得出了幾個值得認真對待的結(jié)論：

第一，“同類相吸”在神經(jīng)發(fā)育領(lǐng)域普遍存在。

研究發(fā)現(xiàn)，無論是在確診的精神疾病人群中，還是在普通人群中，配偶之間在抑郁、焦慮、雙相情感障礙、自閉癥特質(zhì)等方面都呈現(xiàn)出顯著的正相關(guān)性。也就是說，有譜系特質(zhì)的人，更傾向于與有類似特質(zhì)的人走到一起。

這不是什么玄學(xué)。心理學(xué)家早已證明，人們傾向于選擇與自己相似的伴侶——共同的興趣、思維方式、甚至節(jié)奏感，都會成為吸引力的來源。在譜系圈內(nèi)，這種現(xiàn)象尤其明顯。

第二，父母亞臨床特征，能預(yù)測孩子的自閉癥嚴重程度。

研究發(fā)現(xiàn)，即使父母沒有明確診斷，他們在社交反應(yīng)量表（SRS）和孤獨癥商問卷（BAP）上的得分，也會偏高。也就是說，他們屬于普通人群中更靠近譜系的這邊，這與孩子的自閉癥嚴重程度指標存在顯著相關(guān)性。

簡單說：兩個人都有一點譜系特質(zhì)，孩子受到影響的程度可能比單純看基因變異還要大。

第三，選型交配會讓遺傳風(fēng)險“代代疊加”。

研究的模擬分析顯示：當(dāng)兩個攜帶罕見變異的人結(jié)合，后代的疾病易感性方差會隨代際增加，并出現(xiàn)“遺傳早現(xiàn)”現(xiàn)象——也就是后代的癥狀可能比上一代更早出現(xiàn)、更為明顯。

02 用高中生物知識 再次理解遺傳概率

雖說同類相吸的擇偶觀會有些影響，但我們?nèi)匀恍枰鞔_的是——遺傳，不是“復(fù)印”。自閉癥不是感冒，說傳就傳；也不是一把精準的鎖，只要有“自閉癥基因”就一定打開。

說到這里，也許有大家還記得高中生物課本里的孟德爾豌豆實驗。

簡單粗暴地假設(shè)自閉癥是由一種特定的基因引起的，那么我們可以用一個模型說明基因型和相關(guān)表現(xiàn)性狀之間的關(guān)系。

?假設(shè)

（1）基因型AA為極端NT，即外在表現(xiàn)沒有絲毫譜系特質(zhì)；

（2）基因型aa表示極端自閉癥極端ASD，即一點NT的行為和特征都沒有；

（3）基因型Aa表示攜帶自閉癥基因的NT，可能偶爾會表現(xiàn)出一些自閉癥特質(zhì)。

那么，父母組合不同，他們的后代情況不同。

情況一：父母均為極端NT人士

這種情況下，他們的后代100%為極端NT人士。

情況二：父母一方為極端NT人士，一方為攜帶者

這種情況下，他們的后代50%的概率為極端NT人士，50%為攜帶者。

情況三：父母一方為極端NT人士，一方為極端ASD人士

這種情況下，他們的后代100%的概率為攜帶者。

情況四：父母雙方均為攜帶者

這種情況下，他們的后代25%為極端NT人士，50%為攜帶者，25%為極端ASD人士。

情況五：父母一方為攜帶者，另一方為極端ASD

這種情況下，他們的后代50%為攜帶者，50%為極端ASD人士。

情況六：父母雙方均為極端ASD人士

這種情況下，他們的后代100%為極端ASD人士。

所以，NT的后代有可能有自閉癥，自閉癥的后代也可能是NT。

這不僅在科學(xué)上完全說得通。生活中也有具體案例。

中國第一代自閉癥孩子的母親——甄岳來。她的自閉癥女兒25歲戀愛，26歲結(jié)婚，并在29歲那年，生下了一個健康的女嬰。

當(dāng)然，需要注意的是，我們提到的模型是簡化后的，所以真實情況也不會是前面提到的100%或25%這么簡單。

03

模型≠實際

自閉癥更不是簡單的單基因遺傳

但是！但是！！但是！！！

人類的繁衍沒有這么簡單，父母在產(chǎn)生精子或卵子時，染色體不僅會交叉互換基因，也可能會出現(xiàn)各種變異。更何況自閉癥也不是簡單的單基因遺傳。

高中生物模型之所以不能直接套用，是因為它在幾個關(guān)鍵地方“過度簡化”了：

第一個簡化：基因不是穩(wěn)定傳遞的。

DNA在復(fù)制、重組和細胞分裂的過程中，會發(fā)生錯誤、突變和表觀修飾。沒有任何基因是“純粹穩(wěn)定”的。

這導(dǎo)致了一個重要的現(xiàn)象——新生變異（de novo mutation）：大約20%-30%的自閉癥相關(guān)基因變異，在父母的血液中根本檢測不到，是在受精卵形成或早期胚胎發(fā)育過程中自發(fā)產(chǎn)生的。

換句話說：即使父母雙方的基因檢測完全正常，孩子仍有可能因新生變異而有自閉癥。

2022年發(fā)表在《自然·遺傳學(xué)》（Nature Genetics）上的大型研究，分析了超過42,607例自閉癥者的數(shù)據(jù)，識別出60個具有全外顯子組顯著性的自閉癥風(fēng)險基因，其中包括5個新的中等風(fēng)險基因（NAV3、ITSN1等）。研究同時指出，遺傳性變異和新發(fā)變異的共同作用，共同解釋了自閉癥的高遺傳率。

一生中，一個人會產(chǎn)生千萬億個細胞，單個細胞會不斷地死亡、新生，在這個過程中，DNA在不斷復(fù)制、分裂的過程中難免犯錯誤，基因突變、重組、雜糅每時每刻都可能在我們每個人身上發(fā)生。

也就是說，事實上可能并沒有一個完完全全，純粹的，一直不變的致病的自閉癥基因在人類中穩(wěn)定傳遞。

在分裂為精子或卵子的過程中，A可能突變?yōu)锳1，A2，A3，a，a'……而a也可能突變?yōu)锳，a'，A2……

第二個簡化：表型不是非此即彼的。

在AA/Aa/aa的模型里，人被清晰地分成了三堆。但真實的譜系特質(zhì)呈正態(tài)分布，沒有一條清晰的“發(fā)病線”。

絕大多數(shù)人既不是“極端NT”，也不是“極端ASD”，而是處于一個連續(xù)光譜的某個位置。譜系特質(zhì)（執(zhí)著、感官敏感、社交節(jié)奏不同）其實是正常性格的延伸，只是程度較輕時不易被察覺。

這解釋了為什么父母雙方可能都沒有確診，但孩子仍然是譜系——因為他們的亞臨床特質(zhì)（量表上能測到）增加了孩子有自閉癥的概率。

第三個簡化，自閉癥是多種因素下共同作用的結(jié)果。

目前檢測到的，和自閉癥相關(guān)的基因很多，一個人有沒有自閉癥，是多種基因共同作用的結(jié)果。

也就是說，哪怕在造人過程中，有單個致病基因突變或遺傳，也并不是總造成自閉癥。

第四個簡化：風(fēng)險不是固定不變的。

兩個高風(fēng)險的人結(jié)婚生子，概率會疊加，但這個概率不是一張固定彩票。

它還受到基因-基因交互作用、基因-環(huán)境交互作用、表觀調(diào)控等因素的調(diào)節(jié)。所以，統(tǒng)計數(shù)字告訴我們的是“更可能出現(xiàn)什么”，而不是“一定會出現(xiàn)什么”。

04

科學(xué)計算概率，

生命超越概率！

人類的特征和發(fā)展，不論身高、體重，還是智商、情商，都像一張正態(tài)分布圖，95%的人都差不多。

就像高個子和高個子的后代不會一直無限制的高下去，一直高到2米，3米，4米……矮個子和矮個子的后代也不會無限制的矮下去。

不論是譜系還是NT，子子孫孫，整體數(shù)據(jù)都會向著中間靠攏，不論行為表現(xiàn)，還是內(nèi)在遺傳基因，出現(xiàn)極端譜系或者極端NT，都是非常小概率事件。

在研究層面，我們也已經(jīng)知道：自閉癥的遺傳機制涉及數(shù)百個基因，基因在傳遞過程中會發(fā)生重組、突變和穩(wěn)定化。

理解這件事，可以用這樣一個比喻。

想象每個人都是一塊拼圖，有一千塊碎片。自閉癥的特質(zhì)，是其中某些特別有光亮的碎片。光亮到一定程度，就會顯眼，就會被確診。

兩個人結(jié)婚生孩子，是兩張拼圖各取一半、重新組合的過程。新拼圖里是否有足夠多的“光亮碎片”，取決于兩張拼圖各自的光亮分布——以及重組時的隨機性。

科學(xué)計算概率，生命超越概率！

造人本身就是個神奇的過程，父母先天的遺傳，卵子和精子的自由發(fā)揮與結(jié)合，受精卵分裂與分化過程中的種種機遇，都會對孩子造成影響。

“伴侶選擇偏好可能會增加下一代自閉癥的發(fā)生率”這一結(jié)論，或許未來可以幫助科學(xué)家獲得足夠大的樣本量，從而探索自閉癥流行率逐年上升的遺傳因素。

在生活中，任何兩個人，在機緣巧合下，都有可能生出自閉癥孩子。同樣，自閉癥人士，也有可能會生出NT孩子。

科學(xué)能做的，是告訴我們?nèi)后w層面的概率。對一個具體的家庭來說，結(jié)果永遠只有0或1——要么有，要么沒有。

參考文獻：

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