21世紀經濟報道 記者郭聰聰 林漢垚

星星（化名）今年9歲。

這個年紀的孩子，大多在意的是哪家小店的零食好吃，下節體育課能不能打籃球。

可星星不太一樣。

從2023年被確診為肝豆狀核變性——也就是俗稱的“銅娃娃”病之后，他每天要吃藥，每頓飯要算著含銅量，學校里有劇烈運動的時候，他往往站在操場邊上看著。

爸爸告訴他，你不是不能跑，只是要跑得小心一點。

確診罕見病

2017年出生的星星，起初和所有孩子一樣活潑好動。他的父母從未想過，這個家會和“罕見病”三個字產生任何關聯。

星星患的是一種叫做肝豆狀核變性的罕見病，又稱Wilson病。簡單來說，是患者因基因突變，體內多余的銅無法正常排出，導致銅在肝臟、大腦、腎臟、角膜等器官中過量沉積，引發“銅中毒”。

因為病根在“銅”，又多發病于兒童和青少年時期，所以中國患者社群中，大家用“銅娃娃”這一略帶溫度的詞來相互稱呼。

這種病全球患病率約為十萬分之一到三萬分之一，若未及時治療，可致殘甚至危及生命。2018年，國家發布《第一批罕見病目錄》，肝豆狀核變性被收錄其中，位列第37位。

“詫異?！毙切前职掷钕壬鷮?1世紀經濟報道記者回憶起初次聽到診斷時的反應，“我們剛開始聽說的時候很詫異，因為父母雙方家里都沒有發生過這種情況。”星星父母幾乎用了一年的時間，才慢慢接受了這個現實。

星星是不幸的，但他也是幸運的——因為及早發現了。

“剛好星星上小學那一年，有一段時間他說不舒服，感覺腦子有點癢。”李先生說，當時家人以為是中暑，帶孩子去醫院做了檢查。檢查發現大腦沒有任何問題，卻在偶然間發現了肝功指標異常。

“就是一個偶然的機會，讓我們早期發現了。如果沒有這個時間發現，可能還會往后拖。那對他身體造成的傷害就會更大?！崩钕壬嬖V21世紀經濟報道記者。

2023年8月7日，星星被兒童醫院確診為肝豆狀核變性。醫生給出的治療方案是口服葡萄糖酸鋅片——一種通過抑制銅吸收來控制病情的藥物，副作用小，對兒童更為安全。

理賠被拒

星星父母很早就為他購入了商業保障。

在他出生后第二年，也就是2018年，李先生就為他投保了一份重大疾病保險，保額40萬元。

在星星確診之后，李先生翻閱保險合同，發現這個罕見病在投保之列，于是提交了理賠申請。

“提交了理賠申請后，審核了很長時間，大概幾個月吧，就給我們拒賠了?！崩钕壬f。后來又通過銷售渠道提了幾次，全部被拒。

保險公司的理由是：合同條款要求該疾病必須“配合螯合劑治療持續6個月”，而星星使用的是口服葡萄糖酸鋅片。保險公司據此認定小朋友尚未達到重癥的疾病狀態，不構成保險事故，所以不能賠。

星星父母不了解什么是螯合劑。咨詢了醫生才知道，螯合劑是一種促進體內銅排出的強效藥物，但副作用也比較大——有的患者不耐受，可能出現過敏、神經癥狀加重等反應。

“對小朋友來說，他不需要用到螯合劑，或者說他還沒有到需要用強效藥劑的時候?！贬t生告訴李先生。

醫生解釋道，螯合劑更多用于成人，或者病情已經比較嚴重、銅的傷害可能已經不可逆的患者。對于一個剛確診、病情尚可控的孩子，醫生首選口服補鋅治療——同樣有效，但更安全。

“誰愿意給自己孩子用副作用更強的藥？”李先生無奈地告訴21世紀經濟報道記者。

走進醫院的法官

星星父母不接受保險公司的理由，向法院提起了訴訟。但一審判決不理想，法院認為星星沒有滿足保險合同中約定的“治療方案”，不屬保險責任范圍。

星星父母對此不服，明明用的是醫生推薦的最安全的方案，憑什么就因為和合同上寫的“不一樣”，就賠不了？于是，他們向北京金融法院提起了上訴。

厲莉法官接手了這個案子，但醫學上的事太過專業， “配合螯合劑治療”和口服補鋅，到底有什么區別？是病情輕重不同，還是只是治療思路不一樣？厲莉決定自己去醫院問個明白。

“第一次去北京兒童醫院時，主治醫生正在開會，沒見著。沒想到，當醫生聽說法官來咨詢一起‘銅娃娃’的案子，主動聯系了過來?！眳柪蚧貞浀?。

這一次，醫生講得非常清楚：星星之所以選擇后者，是因為螯合劑副作用大，而口服補鋅對兒童最安全。兩種方式只是原理不同——一個促排銅，一個抑制吸收——不存在“補鋅是治輕癥、螯合劑是治重癥”的說法。

這次調查，也成了影響二審判決的關鍵補強點。最終結合案件證據，二審北京金融法院認為，星星確診后選擇的治療方案，是基于臨床醫學對兒童患者的綜合考量。法院判決保險公司向星星支付保險賠償金40萬元，并返還保費七千余元。

談及本案的最終裁判結果時，厲莉對21世紀經濟報道記者表示：“保險責任范圍的界定，應符合醫學規律與合理期待?！?/p>

放棄調解

這場訴訟牽扯的，不僅是一場保險理賠糾紛。它所承載的意義，遠不止40萬元。

在拿到二審判決之前，保險公司曾提出過調解。但李先生拒絕了。

“調解只能解決我個人的問題。”李先生告訴21世紀經濟報道記者。

在給星星診療的過程中，他見到了太多同樣辛苦的父母和同樣瘦小的孩子，“希望這個判決能起到參考作用，讓更多的人受益?！?/p>

對于罕見病群體來說，最大的困境往往不是疾病本身，而是社會的認知盲區和制度的不對接。“銅娃娃”的發病率只有幾萬分之一，這意味著絕大多數人一輩子都不會遇到。但當一個家庭真正面對它的時候，那就是百分之百。

李先生希望通過這個案子，能讓更多人知道什么是“銅娃娃”，為什么保險理賠條款不能“一刀切”。

一位保險業內人士向21世紀經濟報道記者解釋道，醫學在進步，診斷標準和治療方案不斷更新，但保險合同卻可能停留在多年前的版本，導致患者陷入“按合同生病”的荒謬困境。

5月23日是“國際肝豆關注日”——這是中國患者群體率先在全球發起設立的罕見病紀念日。但對于星星這類患病兒童來說，每一天都是“銅娃娃”的一天。

李先生希望，未來再沒有人需要為了條款而放棄更優的治療方案，也沒有人被一份過時的保險條款堵在理賠的門外。