這一特殊的病例為兒科、婦科、包括內分泌醫生提供了一次教科書級別的“排除法”診斷示范。

來源 | 醫脈通內分泌科

導讀

對于一名僅17個月大的幼兒來說，經歷規律性的陰道出血無疑會讓家長和醫生高度警惕。近期，印度尼西亞帕查查蘭大學（Universitas Padjadjaran）的Dewi Rani Pelitawati醫生及其團隊在《美國病例報告雜志》（American Journal of Case Reports）上發表了一項極為罕見的病例：一名17個月大的女嬰在連續三個月出現規律性陰道出血后，最終被確診為一種罕見且良性的“孤立性早發初潮”（Isolated Premature Menarche）。

這一特殊的病例為兒科、婦科、包括內分泌醫生提供了一次教科書級別的“排除法”診斷示范。

PART.01

驚現異常：17個月大女嬰的“不能說的秘密”

根據醫療團隊的報告，這名17個月大的女嬰連續三個月經歷了類似月經的陰道出血。對于這個年齡段的幼兒，這種情況極為罕見。在初步的體格檢查中，女孩的體重為13.5公斤，身高為87厘米，生長發育指標高于同年齡段97%的兒童。足月出生，既往沒有任何并發癥。

除了陰道出血外，醫生并未發現任何青春期發育的跡象：她沒有乳房發育，也沒有腋毛或陰毛的生長。外部生殖器檢查顯示為正常且符合其年齡的女性生殖器，甲狀腺未觸及腫大，也沒有任何面部或身體上的畸形特征。

PART.02

抽絲剝繭：是性早熟還是其他病理性危機？

面對幼兒陰道出血，臨床醫生的首要任務是排除各種潛在的病理性危機。醫療團隊展開了系統而全面的排查：

1.排除性早熟（Precocious Puberty）

性早熟是指女孩在8歲前、男孩在9歲前過早出現第二性征，其中最常見的是由下丘腦-垂體-性腺軸過早激活引起的中樞性性早熟。為了驗證這一點，醫生對女孩進行了全面評估：

• 發育分期：根據坦納分期（Tanner Staging，即性成熟度評分），女孩的發育被評為1期，即完全處于青春期前的狀態。

• 影像學檢查：骨齡X光片顯示其骨骼發育與實際年齡一致；骨盆超聲結果顯示，其子宮和卵巢均為青春期前狀態，子宮底與宮頸的比例為2:1，符合“年齡適宜的青春期前子宮”特征。

• 激素水平檢測：卵泡刺激素（FSH）、基礎血清黃體生成素（LH）以及甲狀腺功能等激素指標均處于青春期前的正常范圍內。這些證據充分表明，她的下丘腦-垂體-性腺軸并未被激活。

2.排除局部病變與外部創傷

超聲檢查未發現任何囊腫、腫塊或其他異常，排除了腫瘤或異常增生過程。腹部觸診也未在下腹或骨盆區域發現任何可觸及的包塊。此外，女孩的陰戶和陰道口清潔且無紅斑，沒有炎癥、分泌物或異物殘留，也未發現任何擦傷、撕裂或其他可能提示性虐待的創傷跡象。

3.排除系統性與感染性疾病

女孩沒有手術史、癲癇、腦炎病史，也沒有接觸過輻射或農藥。她沒有出現腹痛、頭痛、視力模糊、行為改變或神經系統缺陷。實驗室檢查進一步顯示她的炎癥標志物處于正常范圍，排除了潛在的感染、血栓或血液系統疾病。

PART.03

水落石出：罕見而良性的“排除性診斷”

在排除了性早熟、局部病變、創傷、感染以及其他系統性疾病后，醫療團隊得出了一個“排除性診斷”：孤立性早發初潮。

Pelitawati醫生在報告中指出，孤立性早發初潮是一種罕見但良性的疾病，通常發生在8歲以下的女孩身上，其主要特征是出現陰道出血，但不伴隨其他青春期激活的跡象。

PART.04

對癥治療與預后：有驚無險的結局

確診后，醫療團隊為這名女嬰開具了氨甲環酸（Tranexamic acid），劑量為每次200毫克，每日三次。該治療方案有效地控制了出血癥狀，并糾正了激素失衡。

最終，這名小患者對臨床治療反應良好，預后十分樂觀。研究作者強調：“對于在青春期前出現類似月經陰道出血的兒童，必須始終進行系統而全面的評估，以區分孤立性早發初潮與其他病理原因。準確識別這種良性疾病的特征，對于避免不必要的醫療干預并確保適當的后續隨訪至關重要。”

參考文獻

Pelitawati DR, et al. "Isolated premature menarche in a 17-month-old: a case report" Am J Case Rep 2026; DOI: 10.12659/AJCR.947844.

責編｜Atai

封面圖來源｜視覺中國

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