廣東
頻繁抽搐、反應遲鈍、語速變慢、記憶力減退… …兩年時間，18歲女孩妍妍（化名）的腦子越來越“笨”，認知能力從高中水平倒退至孩童水平。原以為是普通癲癇，但經過北京大學深圳醫院（以下簡稱“北大深圳醫院”）神經內科團隊抽絲剝繭“追兇”，罪魁禍首竟是罕見的線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和腦卒中樣發作（MELAS）。
6月28日是第20個“國際癲癇關愛日”，今年主題為“關注癲癇相關罕見病”。6月26日上午，北大深圳醫院神經內科、神經外科、兒科等多學科團隊舉行義診活動，為市民提供專業診療指導、用藥咨詢、手術評估、兒童癲癇管理等服務，進一步提升公眾對癲癇及癲癇相關罕見病的認知水平。專家提醒，癲癇只是癥狀表象，近三分之一癲癇發作與罕見病相關，久治不愈不能只盯著“止抽”，需盡早找準病根。
2023 年，16 歲的妍妍高一在校時突發抽搐倒地，完善頭部磁共振、血管掃描等多項檢查后，當地醫院判定為驚厥性癲癇，開具抗癲癇藥物治療。服藥半年后，妍妍新增多種不適：頻繁頭痛、眼前出現黑影、記憶力大幅下滑，稍微活動就渾身乏力氣喘。家人輾轉多家醫院，均統一按癲癇調整用藥，藥量不斷增加，病情卻持續惡化。
2024 年，妍妍抽搐發作愈發頻繁，還出現反應遲鈍、說話變慢等認知衰退癥狀，家屬帶她前往北大深圳醫院神經內科就診。主任醫師羅雯媛團隊閱片后發現關鍵疑點：患者腦部大面積病灶分布不符合常規腦血管供血區域，直接排除腦梗死誘發癲癇。團隊依次篩查自身免疫性腦炎、顱內感染等青少年腦病常見誘因，結果均無異常。
磁共振波譜檢查給出重要線索，病灶區域出現明顯乳酸峰，提示腦組織線粒體能量代謝存在缺陷。結合患者青少年發病、藥物難以控制癲癇、腦部游走病灶、乳酸堆積等特征，臨床高度懷疑線粒體腦肌病。后續肌肉活檢與基因檢測證實，妍妍存在 MT-TL1 基因位點突變，確診罕見病 MELAS。
據介紹，MELAS 屬于遺傳性代謝罕見病，發病率約 1/4000 至 1/6000，青少年高發，多為母系遺傳。該病早期僅表現抽搐，影像無明顯異常，極易誤診為普通癲癇。普通癲癇多由外傷、腦血管問題引發，單一抗癲癇藥大多能有效控制；而 MELAS 根源是細胞能量工廠受損，部分抗癲癇藥物會加重線粒體損傷，僅靠止抽藥物治標不治本。
該病腦部病灶具備游走特點，一處病灶好轉，另一處又會新生，每一次病灶發作都類似小型中風，會造成不可逆腦損傷。短短兩年，妍妍認知能力從正常高中生水平衰退至孩童狀態，還反復出現視野缺損、肢體抽搐、意識喪失等癥狀。
因該病暫無特效藥，醫院醫療團隊制定個體化保守方案：選用保護線粒體的抗癲癇藥物，搭配輔酶Q10、復合維生素補充細胞能量，降低乳酸堆積。同時叮囑家屬規避勞累、熬夜、發燒等消耗體能的誘因。經過半年規范治療，妍妍抽搐發作得到有效控制。
羅雯媛介紹，國內近千萬癲癇患者中，約三分之一癲癇癥狀由罕見病引發。國家公布的207種罕見病里，112種會伴隨癲癇發作。這類疾病病種繁多、發病率低，基層缺少診療經驗，多數患者長期單純治療癲癇，等到確診罕見病時，大腦已出現不可逆損傷。
在義診現場，由該院神經內科、神經外科、兒科等組成的多學科團隊，為市民提供專業診療指導、用藥咨詢、手術評估、兒童癲癇管理等服務，答疑解惑，幫助大家走出疾病誤區。
“癲癇不是一種單一疾病，而是上百種病因都可能引發的癥狀。”羅雯媛提醒，若青少年出現難治性癲癇，同時伴隨認知進行性下降、頭痛嘔吐、肌力減退、頭顱影像病灶不按血管分布等表現，需高度警惕線粒體病等罕見遺傳代謝病，盡早完善代謝篩查、基因檢測等檢查，爭取早診斷、早干預，延緩疾病進展。
采寫：南都N視頻記者 韓成良 通訊員 北大深醫
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