86歲的盧光琇教授依然準時出現在中信湘雅生殖與遺傳專科醫院。她身姿挺拔,腳步穩健,除了臨床工作,還多了一個新身份——短視頻科普達人。在短視頻平臺上,這位“80后”科學家向百萬觀眾講解生育力保護知識,鼓勵長期在電磁、輻射環境下工作的男性凍存精子,提醒腫瘤患者在放化療前保存生育希望。
歲月似乎從未減弱她對科學探索的熱情。作為我國人類生殖工程創始人之一和人類干細胞國家工程研究中心主任,她已帶領團隊幫助近18萬試管嬰兒誕生,建立了全球最大的人胚胎干細胞庫,更用基因技術阻斷了數千個家族的遺傳病噩夢。
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女承父業:一場跨越世紀的優生追尋
“父親在我心里種下了優生的種子,包括我兒子在內,三代人用了70多年的時間,就是為了實現優生的夢想。”盧光琇談及自己的科研起點時,目光中充滿對父親的敬意。
她的父親就是中國醫學遺傳學奠基人盧惠霖。上世紀60年代,盧惠霖與婦產科專家胡信德合作建立了最早的產前診斷門診,卻苦于發現胎兒染色體異常后只能采取流產這一消極手段。1978年,世界首例試管嬰兒在英國誕生的消息傳來,78歲的盧惠霖看到了實現優生夢想的新途徑。
當時已是湘南地區知名外科女醫生(被譽為“湘南第一把女刀子”)的盧光琇,在父親感召下毅然放下手術刀,投身一個完全陌生的領域。沒有醫學資料,她就鉆研動物胚胎文獻;沒有細胞培養基礎,她跑到中科院遺傳所觀察老鼠胚胎實驗;為見識精子庫,她騎著自行車到郊外觀摩牛精子庫設施。
在湖南省委省政府支持下,盧光琇與父親于1981年建立了“中國第一個人類冷凍精子庫”。兩年后,中國首例冷凍精液人工授精嬰兒呱呱墜地。但父親的夢想遠不止于此——人類生殖工程需要分三步走:輔助生殖技術、輔助生殖與遺傳工程結合、在配子和胚胎水平進行遺傳學改造。
為追趕國際前沿,1986年盧光琇遠赴耶魯大學學習試管嬰兒技術。“我每天泡在實驗室里,主動找來被丟棄的卵泡練習取卵。”回憶那段時光,她眼中閃爍著堅定的光芒。經過八年艱苦攻關,1988年6月,中國首例供胚移植試管嬰兒順利誕生,標志著中國輔助生殖技術實現零的突破。
圖:盧光琇(中)懷抱試管嬰兒羅優群(左)夫婦的女兒
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放眼未來:干細胞研究的“中國高度”
當輔助生殖技術造福萬千家庭時,盧光琇的目光已投向更遠的未來。“如果說輔助生殖技術造福10%的不孕夫婦,干細胞技術卻可以惠及整個人類。”她清醒地意識到,只有實現人胚胎干細胞建系,才能最終完成父親規劃的第三步目標——在配子和胚胎水平進行遺傳學改造。
上世紀90年代,胚胎干細胞研究在全球都是全新領域。盧光琇在加拿大接觸老鼠胚胎干細胞后,決心回國開展人類胚胎干細胞研究。這個課題的難度讓許多學生望而卻步,“怕做不出來不能畢業”。直到1999年,她的小兒子林戈和同學謝長青勇敢接受了這個挑戰。
研究過程充滿艱辛。實驗室培養的胚胎干細胞每到夏天就神秘死亡,團隊花費三年才揪出“支原體感染”這個元兇。盧光琇笑著回憶:“我性子急,常常跟他們拍桌打椅。”但正是這種至死不渝的決心,推動團隊在2002年取得兩項里程碑式突破:建立世界上第一個人類治療性克隆胚,建成中國第一株人類胚胎干細胞系。
2012年,盧光琇團隊再創奇跡——建成目前世界上最大的具有不同組織相容性抗原的人胚胎干細胞庫,冷凍著565株生命的“種子”。通過發明大規模玻璃化冷凍裝置和改進微量細胞冷凍技術,團隊建立的胚胎干細胞系超過300株,冷凍復蘇效率達95%以上,居國際領先水平。他們還創建了世界上首個基因完全純合的人類孤雌干細胞系。
這一成就在國際學界引起轟動。當《自然·生物技術》發布19個國家125株人胚胎干細胞系研究成果時,中國貢獻的12株中有10株來自盧光琇實驗室。她因此成為牛津大學干細胞研究中心特邀專著的唯一中國作者,主編評價:“盧光琇的研究工作為該書帶來了亮點”。
表:干細胞相關研究成果
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基因護航:改寫家族遺傳命運
在盧光琇看來,試管嬰兒的初衷“不是為了治療不孕癥,而是為了優生,讓大家都能生一個健康的寶寶”。這一理念推動她將基因技術深度融入生殖醫學。
2000年后,盧光琇團隊開始將植入前胚胎遺傳學診斷技術(PGD)應用于臨床。通過取出胚胎細胞進行遺傳學檢測,篩選健康胚胎移植,從源頭阻斷單基因遺傳病的代際傳遞。隨著與華大基因等機構合作引入基因測序技術,團隊在2012年成功誕生世界首批經全基因組測序的試管嬰兒。
數據顯示,截至2018年10月,盧光琇團隊已通過PGD技術幫助出生1450例健康嬰兒;通過胚胎植入前遺傳學篩查(PGS)技術誕生1902名新生兒;結合PGD+PGS技術還誕生了912名健康寶寶。這些數字背后,是數千個家庭擺脫了遺傳病魔咒的希望。
2020年,盧光琇團隊主持長沙市“遺傳性婦女腫瘤綜合防治”項目,通過基因檢測發現161名遺傳性乳腺癌/卵巢癌患者,并對其中106位突變攜帶者實施干預,已誕生66個不攜帶遺傳性腫瘤基因的“無癌寶寶”。
2021年底,團隊又創新啟動覆蓋長沙全市的遺傳性罕見病綜合防控項目。僅一年多時間,就篩查9萬余對育齡夫婦,確診651個遺傳性罕見病家庭,其中448對夫婦通過生殖干預獲得健康后代,有效阻斷了罕見病在家族中的延續。
“遺傳是生殖的方式之一,沒有生育就談不上遺傳,兩者密不可分。”盧光琇這樣詮釋她對生殖與遺傳融合的理解。
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八旬新征程:全生命周期的健康守護
“我的目標不僅僅是解決不孕癥,還有一個早已根植于心的夢想,那就是健康中國夢,讓每一個人都能健康地生活、優雅地老去。”已是耄耋之年的盧光琇,這樣描述她不變的追求。
這位86歲的科學家依然保持著驚人的工作節奏:每天早起做100個俯臥撐,舉啞鈴鍛煉肌肉力量。在臨床一線,她通過互聯網為全國患者提供診斷服務;在實驗室,她帶領團隊圍繞胚胎孕育、嬰幼兒發育、成人健康管理、重大疾病防治、老年醫學等不同階段,打造全生命周期健康管理體系。
面對我國育齡人群生育能力下降的嚴峻趨勢,盧光琇化身科普先鋒。“晚婚晚育,不等于說三四十歲才結婚、四五十歲才生孩子。”她在短視頻中提醒公眾,女性卵子是“稀缺的不可再生資源”,23-30歲是最佳生育年齡,超過35歲將面臨卵巢功能衰退和出生缺陷風險上升的雙重挑戰。
在科研前沿,她將目光投向WES(全外顯子組測序)和WGS(全基因組測序)技術。“21世紀是基因檢測技術騰飛的時代”,她期待這些技術能填補更多遺傳病病因學空白,為制定精準預防措施提供依據。
結 語
從中國第一個冷凍精子庫到全球最大胚胎干細胞庫,從首例試管嬰兒到近18萬新生命,這位86歲的科學家仍在續寫傳奇。
她辦公室的燈光常亮至深夜,鍵盤敲擊聲中既有科研論文的撰寫,也有給年輕患者的回復,還有下一個科普視頻腳本的構思。
盧光琇的人生是一部中國生命科學發展史,更是三代人追尋優生夢想的壯麗史詩。
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來源/ 部分信息整理自網絡,數據截至2025年8月主筆/ 一個百歲新人類
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