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22歲，本是朝氣蓬勃的年紀(jì)，可他卻被胸悶氣短、全身水腫纏上。

整理：醫(yī)學(xué)界報道組

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編者按

“名心大偵探”是由蘇州工業(yè)園區(qū)東方華夏心血管健康研究院CCATV牽手醫(yī)學(xué)界，開創(chuàng)病例解讀欄目，深挖心血管病學(xué)專科醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)“名院大查房”診治要點，精進(jìn)專培醫(yī)師臨床思維。

今天這則病例來自河北省人民醫(yī)院。一位22歲年輕小伙，活動后胸悶氣短10個月，加重5天入院，心臟彩超提示全心擴(kuò)張、射血分?jǐn)?shù)低至14%，更令人疑惑的是，他還伴有全身多處骨骼畸形。常規(guī)抗心衰治療雖能暫時緩解癥狀，卻無法阻止病情反復(fù)。

是單純的擴(kuò)張型心肌病？還是結(jié)締組織病累及心臟？這個年輕患者的背后，是否隱藏著更隱匿的罕見病因？臨床醫(yī)生如何突破診療困局，找到致病根源？接下來，讓我們通過這個真實病例，深入探尋青年重癥心衰的診斷思路與診療要點。

青年重癥心衰+骨骼畸形，診療陷入迷霧

患者趙某某，男，22歲，漢族，河北省保定市唐縣人，因“活動后胸悶、氣短10月，加重5天”于2024年10月11日入院。

10個月前患者活動后首次出現(xiàn)胸悶、氣短，伴咳嗽、發(fā)熱、雙下肢及顏面部水腫、夜間無法平臥，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷“心力衰竭、肺炎”，經(jīng)對癥治療后癥狀暫時緩解。出院后規(guī)律服用呋塞米等抗心衰藥物，癥狀仍間斷發(fā)作。

5天前感冒后癥狀加重，伴發(fā)熱（最高38.6℃）、咳痰帶血絲、水腫加重，急診就診于河北省人民醫(yī)院，心臟彩超提示全心擴(kuò)張、射血分?jǐn)?shù)（EF）僅14%，胸部CT示肺部感染及胸腔積液，以“心力衰竭”收入院。

既往與個人史：暗藏異常線索

患者既往有2周急性腦梗死病史，無后遺癥；無高血壓、冠心病等慢性病史，無手術(shù)、外傷史，否認(rèn)過敏史。

個人史無煙酒及治游史，未婚未育；父親近期患急性腦梗死，母親及姐姐體健。患者自幼生長發(fā)育遲緩，出牙晚，15歲曾突發(fā)不能行走，恢復(fù)后走路姿勢異常、身材矮小。

入院查體：多重異常凸顯

• 入院查體：體溫36.4℃，脈搏88次/分，呼吸21次/分，血壓96/55mmHg，身高155cm，體重58kg（BMI 24.14kg/m2），神志清、發(fā)育遲緩、表達(dá)欠佳，端坐位（心衰體位），查體不配合。

• 心血管系統(tǒng)：頸靜脈怒張，肝頸靜脈回流征陽性，雙肺呼吸音低、可聞少量濕啰音，心界向兩側(cè)擴(kuò)大，心音低，律齊，各瓣膜未聞及雜音。

• 消化系統(tǒng)：腹脹，右上腹壓痛，無反跳痛，肝脾觸診不滿意。

• 骨骼與四肢：雙手腕及指關(guān)節(jié)彎曲畸形、活動受限，雙上肢活動受限；雙下肢水腫，雙關(guān)節(jié)活動受限，雙腿可抬高不能下蹲；四肢肌力正常，肌張力輕度增高，病理征陰性。

輔助檢查：多項指標(biāo)異常，指向重癥心衰與多系統(tǒng)受累

• 實驗室檢驗：乳酸、N末端B型腦鈉肽前體（NT-ProBNP）顯著升高（＞9000pg/ml）；白細(xì)胞、中性粒細(xì)胞、C反應(yīng)蛋白升高提示感染；肝腎功能、心肌相關(guān)指標(biāo)及凝血功能均異常。

• 心電圖（圖1）：竇性心律，V1導(dǎo)聯(lián)P波終末電勢（ptfV1）陽性，Ⅲ、aVF、V???導(dǎo)聯(lián)T波倒置，提示心肌缺血或病變。

圖1：入院心電圖

• 心臟超聲（2024-10-11）：全心擴(kuò)張，左心室射血分?jǐn)?shù)（LVEF）僅14%，肺動脈收縮壓45mmHg，伴瓣膜反流、左室舒張功能不全及少量心包積液，提示重癥心衰。

• 胸腹盆CT（2024-10-11）：左肺炎癥、右肺不張、右側(cè)胸腔積液、心影增大，雙側(cè)髖關(guān)節(jié)、胸腰椎體、肩關(guān)節(jié)多發(fā)異常，呼應(yīng)骨骼畸形（圖2）。

圖2：腹盆腔CT

• 胸腔彩超（2024-10-11）：雙側(cè)胸腔積液，右側(cè)121×116×117mm，左側(cè)12mm，證實肺部及胸膜受累。

初步診斷：多系統(tǒng)受累，心衰為核心癥結(jié)

結(jié)合患者病史、查體及輔助檢查，初步診斷為：1. 全心衰竭（心功能IV級）；2. 左下肺炎；3. 右側(cè)胸腔積液；4. 急性腦梗死；5. 腎功能不全。

但問題來了：22歲的年輕人，無基礎(chǔ)慢性病史，為何會突發(fā)重癥全心衰竭？同時伴隨的骨骼畸形、發(fā)育遲緩，與心臟病變之間是否有關(guān)聯(lián)？這些疑問，讓診療陷入了迷霧。

多學(xué)科研討+層層排查，罕見病“真兇”浮出水面

針對這個特殊病例，醫(yī)院組織了多學(xué)科專家與學(xué)員展開研討，圍繞“青年重癥心衰+多系統(tǒng)異常”的核心矛盾，逐步縮小病因范圍，層層排查潛在疾病。

第一步：廣泛推測可能病因

結(jié)合患者青年心衰、骨骼畸形、發(fā)育遲緩的臨床表現(xiàn)，醫(yī)療團(tuán)隊提出多種可能疾病：神經(jīng)肌肉相關(guān)性疾病（如Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良）、遺傳性疾病（如丹諾病、核纖層蛋白病）、擴(kuò)張型心肌病、結(jié)締組織相關(guān)性疾病（如系統(tǒng)性紅斑狼瘡）、遺傳性代謝病（如黏多糖貯積癥）等。

第二步：針對性完善檢查，逐步排除疑點

醫(yī)療團(tuán)隊制定針對性檢查方案：心臟方面完善心臟磁共振、右心導(dǎo)管及病毒檢測；結(jié)締組織疾病方面完善自身抗體檢查；遺傳代謝性疾病方面完善黏多糖檢測及基因測序；骨骼與神經(jīng)肌肉方面完善骨骼X線、肌電圖等，同時篩查凝血功能異常原因。

第三步：補(bǔ)充檢查+基因測序，鎖定“真兇”

10月24日影像補(bǔ)充檢查顯示，心臟收縮功能略有改善（EF升至18%），骨骼CT可見胸椎、腰椎、髖關(guān)節(jié)多發(fā)骨質(zhì)異常，契合罕見代謝病表現(xiàn)。結(jié)合補(bǔ)充病史（自幼發(fā)育遲緩、行走異常）及基因檢測結(jié)果，患者存在兩個關(guān)鍵突變，分別指向黏脂貯積癥二型和黏多糖貯積癥三型，且突變基因來自父母，符合常染色體隱性遺傳規(guī)律。

最終診斷：罕見遺傳病引發(fā)多系統(tǒng)受累

綜合所有證據(jù)，修正診斷為：1. 全心衰竭（心功能IV級）；2. 左下肺炎；3. 右側(cè)胸腔積液；4. 腎功能不全；5. 黏多糖貯積癥3型（罕見常染色體隱性遺傳病）。至此，看似孤立的多系統(tǒng)異常，根源均為該罕見病。

疾病解讀+治療隨訪，罕見病診療的關(guān)鍵要點

黏多糖貯積癥是罕見常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率極低，二型和三型尤為少見，可累及心臟、骨骼、神經(jīng)等多系統(tǒng)，死亡率較高。其中三型患者多在2-6歲發(fā)病，智力與骨骼病變中度，可存活至30-40歲，本例患者心臟受累表現(xiàn)為全心衰竭，骨骼受累表現(xiàn)為畸形，發(fā)育遲緩與神經(jīng)系統(tǒng)受累相關(guān)。

影像特征：鑒別診斷的關(guān)鍵依據(jù)

黏多糖貯積癥有典型影像表現(xiàn)，本例患者胸椎、腰椎、髖關(guān)節(jié)存在特殊骨質(zhì)缺損及硬化改變，既符合黏多糖貯積癥3型特征，也與黏脂貯積癥相區(qū)分，為鑒別診斷提供關(guān)鍵依據(jù)。

治療與隨訪：對癥支持，改善生活質(zhì)量

目前該病尚無根治方法，治療以對癥支持為主。患者入院后接受標(biāo)準(zhǔn)化抗心衰、抗感染治療，住院期間EF從14%升至19%，癥狀明顯好轉(zhuǎn)，出院時心功能恢復(fù)至二級。但院外隨訪發(fā)現(xiàn)，心臟功能未進(jìn)一步改善，仍反復(fù)因心衰合并感染住院，需長期隨訪調(diào)整治療方案。

專家強(qiáng)調(diào)，該罕見病例帶來重要臨床啟示：

• 一是診斷思路要開闊，面對青年重癥心衰患者，需結(jié)合全身表現(xiàn)，警惕罕見病可能；

• 二是重視多學(xué)科協(xié)作，提升診斷效率，避免漏誤診；

• 三是診斷需結(jié)合多方面證據(jù)，綜合判斷；四是明確診斷后，需做好對癥治療與家屬溝通，改善患者預(yù)后。

小結(jié)

青年重癥心衰合并骨骼畸形、發(fā)育遲緩的病例較為罕見。本例診療過程提示，對于年輕、無基礎(chǔ)慢病卻出現(xiàn)重癥心衰、多系統(tǒng)異常的患者，需警惕罕見遺傳病，通過多學(xué)科協(xié)作、全面排查，才能找到致病根源。該病例也為規(guī)培醫(yī)師提供了寶貴診療思路，有助于提升臨床醫(yī)生對罕見病的診治水平，為患者提供更精準(zhǔn)的個體化方案。

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責(zé)任編輯：銀子

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