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2026年4月2日是第19個“世界自閉癥意識日”（World Autism Awareness Day，WAAD），也稱“世界孤獨癥日”。今年的主題是“提質(zhì)全生涯服務(wù)供給，聚焦孤獨癥家庭支持與成年服務(wù)”。

在公眾的認知中，孤獨癥常被簡單地等同于“內(nèi)向”或“社交障礙”。然而，越來越多的案例和研究告訴我們，孤獨癥人士的思維和感知方式雖然與眾不同，但這并不意味著“不足”，有時反而能孕育出改變世界的獨特天賦。

近年來，選擇公開自己的孤獨癥診斷的公眾人物有很多，比如埃隆·馬斯克 (Elon Musk)，這位SpaceX和特斯拉的創(chuàng)始人，曾在美國知名喜劇節(jié)目《周六夜現(xiàn)場》中公開透露，自己患有阿斯伯格綜合征——孤獨癥譜系障礙的一種；還有比爾·蓋茨 (Bill Gates)，他在2025年1月出版的自傳《源代碼》后記中寫道：“如果我在現(xiàn)在長大，我可能會被診斷為孤獨癥譜系障礙。”

許多精神病學(xué)家和歷史學(xué)家通過研究名人的生平事跡和性格特征，推測物理學(xué)巨匠牛頓和愛因斯坦可能也患有阿斯伯格綜合征或具有明顯的孤獨癥特質(zhì)。

那么，什么是孤獨癥？如何早期識別孤獨癥譜系障礙？

什么是孤獨癥

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孤獨癥，醫(yī)學(xué)術(shù)語為“孤獨癥譜系障礙（Autism Spectrum Disorder，ASD）”，是一類以社交溝通障礙、興趣狹隘以及重復(fù)刻板行為為主要特征的神經(jīng)發(fā)育障礙。

過去二十年，其全球患病率呈現(xiàn)持續(xù)上升趨勢。根據(jù)美國疾病控制與預(yù)防中心（CDC）2025年發(fā)布的最新數(shù)據(jù)，8歲兒童中孤獨癥的患病率已上升至 1/31（約3.2%） ，較2023年報告的1/36進一步上升。其中，男孩的患病率約為1/20，女孩約為1/70，男女比例約為3.4:1。全球疾病負擔(dān)研究（GBD）2021數(shù)據(jù)顯示，全球年齡標準化患病率為0.788%，自1990年至2021年間，全球年齡標準化患病率增長了1.95%，發(fā)病率增長了5.20%。預(yù)測模型顯示，這一上升趨勢在未來25年仍將持續(xù)。在中國，情況同樣嚴峻，ASD患者數(shù)量約占全球的12%，且年齡標準化患病率呈現(xiàn)上升趨勢，給公共衛(wèi)生體系帶來了巨大挑戰(zhàn)。

如何早期識別孤獨癥譜系障礙

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盡管患病率攀升，但ASD至今病因未明，普遍認為是基因與環(huán)境共同作用的結(jié)果，目前尚缺乏特效藥物治療。然而，“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)” 是改善患兒預(yù)后的關(guān)鍵。0-6歲是兒童神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育的關(guān)鍵期，在此期間進行干預(yù)效果最佳。

中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會提出了早期識別ASD的 “五不”行為：

1、不（少）看：目光接觸異常，對人尤其是人眼部的注視減少。

2、不（少）應(yīng)：叫名反應(yīng)不敏感，幼兒對父母的呼喚聲充耳不聞。

3、不（少）指：缺乏恰當?shù)闹w動作，不會點頭表示需要、搖頭表示不要或有目的的指向。

4、不（少）語：語言出現(xiàn)延遲，這是家長最常關(guān)注的焦點。

5、不當：不恰當?shù)奈锲肥褂茫鐚⑿∑嚺懦梢慌拧⑿D(zhuǎn)物品并持續(xù)注視等。

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孤獨癥不是一種心理疾病，而是一種神經(jīng)發(fā)育障礙。談?wù)撁税咐⒎菫榱虽秩尽疤觳挪　薄Ｑ芯繑?shù)據(jù)表明，大約10%的孤獨癥人士擁有特殊的興趣和超乎常人的能力，遠超普通人群比例；然而，絕大多數(shù)孤獨癥人士并沒有驚世才華，他們更需要的是社會的理解和包容。對于家庭而言，最重要的不是期待孩子成為“天才”，而是通過“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)”，幫助孩子掌握生活自理能力，讓每一位“星星的孩子”都能在生命的不同階段，享有尊嚴、有質(zhì)量、有價值的生活。

參考文獻

1.Global and Regional Trends in Autism Burden from 1990 to 2021: A Data Re-Analysis and Prediction from the Global Burden of Disease Study. NIH, 2025-06-28.

2.Centers for Disease Control and Prevention. Data and Statistics on Autism Spectrum Disorder, 2025-05-26.

3.CHOP Research Institute. Autism Prevalence, 2026-02-22.

4.中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會發(fā)育行為學(xué)組. 孤獨癥譜系障礙兒童早期識別篩查和早期干預(yù)專家共識, 2025-02-27.

5.中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院. 基于GBD 2021數(shù)據(jù)的中國孤獨癥譜系障礙患病率、發(fā)病率及傷殘調(diào)整生命年的時間趨勢分析（1990—2021）, 2026-01-26.

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來自星星的孩子——如何早期識別“孤獨癥譜系障礙”？-----蘭世亭醫(yī)學(xué)健康科普第4119帖

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