廣州市產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷

重點實驗室

系列活動第13期-臨床研究篇

當(dāng)超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常，常規(guī)染色體檢查及芯片結(jié)果均為陰性——我們還能做什么？

當(dāng)全外顯子組測序報告上出現(xiàn)“臨床意義未明變異”——如何判斷它是否真的致病？

答案，或許藏在轉(zhuǎn)錄組之中。

隨著高通量測序技術(shù)的飛速發(fā)展，產(chǎn)前診斷正從傳統(tǒng)的DNA水平，邁向更動態(tài)、更精準的RNA水平。RNA-Seq（轉(zhuǎn)錄組測序），作為連接基因型與表型的關(guān)鍵技術(shù)，正在為疑難產(chǎn)前診斷病例打開一扇新的大門。

本次講座，我們將聚焦RNA-Seq在產(chǎn)前診斷中的真實應(yīng)用價值、技術(shù)難點及臨床轉(zhuǎn)化路徑，與您共同探討產(chǎn)前診斷的“轉(zhuǎn)錄組時代”。

主講嘉賓介紹

齊一鳴，副主任技師/主治醫(yī)師，廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心科研組組長。中國醫(yī)師協(xié)會遺傳醫(yī)師分會診斷學(xué)組副組長，廣東省醫(yī)師協(xié)會遺傳醫(yī)師分會委員，廣東省精準醫(yī)學(xué)會遺傳學(xué)分會青年委員，中華泛家族遺傳性腫瘤委員會委員。畢業(yè)于中山大學(xué)，英國倫敦大學(xué)訪問學(xué)者，美國貝勒醫(yī)學(xué)院產(chǎn)前遺傳咨詢資格認證。從事遺傳病基因診斷、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷工作十余年，擅長遺傳性疾病的分子診斷及遺傳咨詢，高通量測序結(jié)果的分析及致病性評估，新技術(shù)在遺傳病診斷及產(chǎn)前診斷中的開發(fā)及臨床應(yīng)用探索等，已幫助近千例罕見病家庭完成健康再生育。

主持省級課題3項；主要參與國家重點專項，國家自然科學(xué)基金，科技部863重大項目，廣東省科技廳重大專項等項目多項，參與《產(chǎn)前外顯子組測序遺傳咨詢及報告規(guī)范》、《基于孕婦外周血漿游離DNA高通量測序無創(chuàng)產(chǎn)前篩查胎兒基因組病技術(shù)標準》等行業(yè)團體標準的編寫及修訂。參與人類遺傳數(shù)據(jù)庫GeneReviews漢化工作，參編國家衛(wèi)生部分子診斷相關(guān)教材。在JTM，AJOG，HUMAN GENEICS，PNAS，F(xiàn)RONT IN GENETICS等志發(fā)表SCI論文超20余篇。曾獲廣東省科技進步二等獎，長期從事遺傳病的、罕見病的科普工作，獲廣東省公共衛(wèi)生個人科普宣傳獎。

重點實驗室簡介

廣州市產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷重點實驗室致力于遺傳病的篩查與診斷研究，秉承著科學(xué)、嚴謹、創(chuàng)新的研究理念，努力推動產(chǎn)前醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的發(fā)展和進步。

團隊成員由臨床醫(yī)生、實驗室技術(shù)人員以及對未知領(lǐng)域充滿探索熱情的科研工作者組成。我們在此共同分享臨床研究設(shè)計、基礎(chǔ)研究思路、數(shù)據(jù)分析流程及工具使用教程等相關(guān)內(nèi)容。

臨床研究系列：探討遺傳病的臨床診斷與治療最新進展，分享臨床案例及經(jīng)驗。

基礎(chǔ)研究系列：介紹胎兒產(chǎn)前診斷相關(guān)的基礎(chǔ)研究成果，探討潛在的機制和新的研究方向。

數(shù)據(jù)分析系列：分享數(shù)據(jù)分析在遺傳病篩查和診斷領(lǐng)域的應(yīng)用，探討數(shù)據(jù)挖掘技術(shù)在研究中的作用。

工具使用系列：介紹遺傳病篩查和產(chǎn)前診斷領(lǐng)域常用的工具和技術(shù)，分享實用技巧和操作經(jīng)驗。

活動形式

我們將以線上的形式進行活動，通過網(wǎng)絡(luò)平臺進行直播或錄制，并提供在線討論和交流的機會。參與者可根據(jù)自己的時間和興趣選擇參加相應(yīng)的主題板塊并與我們互動，給我們留言。

如何參與

想要參加我們的讀文獻系列活動，請關(guān)注“優(yōu)粵云”APP直播板塊和社交媒體平臺，及時獲取活動信息和報名通知。

撰稿、排版丨羅曉輝 主管技師

審核丨王東梅 副主任技師