不久前大米和小米推送了一文，隨后，我們收到140余條留言，其中13位讀者提到，自家或身邊就有雙胞胎或三胞胎自閉癥娃。

文末留言

并且，不少讀者提到自己生產時，也曾出現羊水早破的情況，并懷疑這是否與孩子患自閉癥相關。

那么，家里有兩個及兩個以上孩子都是自閉癥的情況有多少？

雙胞胎同時確診自閉癥的情況常見嗎？

生雙胞胎或三胞胎，會更易患自閉癥嗎？

為什么雙胞胎自閉癥患者會一個正常，一個孩子確診自閉癥？

為解決以上疑問，大米和小米專訪了南京腦科醫院兒童心理研究中心主任醫師柯曉燕。

柯曉燕

主任醫師

南京腦科醫院兒童心理衛生研究中心所長

1

同卵雙胞胎

一人患有自閉癥

另一人患病概率高達77~99%

大米和小米：雙胞胎或多胞胎同時確診自閉癥情況常見嗎？

柯曉燕：很常見。雙胞胎或多胞胎中，一人患癥，那么其他兄弟姐妹患自閉癥的幾率也是較大的，尤其是同卵雙胞胎或同卵多胞胎。

以雙胞胎為例，雙胞胎可分為同卵雙胞胎和異卵雙胞胎。

同卵雙胞胎是由同一個受精卵發育而來，兩者原始DNA完全相同，因此同卵雙胞胎共患一種神經發育疾病，如自閉癥、智力發育遲緩或語言發育遲緩的概率極高。據有關文獻顯示，同卵雙胞胎同時患有自閉癥的概率高達77~99%，但他們的癥狀、嚴重程度很可能不完全相同。

異卵雙胞胎是由兩個不同受精卵發育而來，兩者的DNA和性狀不同。

異卵雙胞胎之間的關系，其實就和非同胞的兄弟姐妹相似，也就是如果一人確診，另一人患病的概率也會比普通人群高，大概為15~20%。

大米和小米：生雙胞胎會更易患自閉癥嗎？

柯曉燕：如上文所說，如果家中已經有一個孩子確診自閉癥，那么其他孩子會屬于自閉癥高風險人群，需要更多警惕。但生雙胞胎這件事本身，并不會增加患自閉癥風險。

據美國1994年自閉癥和發育障礙監測（ADDM）網絡一項數據監測顯示，生雙胞胎，與患自閉癥沒有明顯關聯。

大米和小米：您接診過多少自閉癥雙胞胎？ 在自閉癥群體中占比如何？

柯曉燕：我們在2017年申請了國家自然基金，專門研究雙胞胎自閉癥。

截止目前，我們醫院門診累計有70余對雙胞胎確診自閉癥，而我們門診一年確診自閉癥總量為6000~7000人。

按這個數據來測算，雙胞胎患上自閉癥的占比不是很高。

2

雙胞胎，為什么會癥狀不同？

大米和小米：為什么雙胞胎患病情況會不同，例如一個孩子正常、另一個孩子卻患自閉癥；或一個孩子自閉癥，另一個孩子發育遲緩？

柯曉燕：同卵雙胞胎之間的不同，不僅表現在自閉癥上，其他方面也會有細微差別，如膚色深淺、眼睛大小。

從醫學角度來說，同卵雙胞胎的遺傳背景僅僅在原始胚胎分裂的一剎那，完全相同，當一個胚胎分裂形成兩個，就有了不同的可能性。

兩個胚胎會分別在子宮的不同位置著床，得到供血、獲取的營養物質就會不同。假如母親在懷孕期間受病菌感染，那兩個胚胎受感染影響的程度也可能不同。

所以，就算基因一樣，表達過程中也會受種種環境因素影響，最終產生不同結果。

傳統觀點認為，同卵雙胞胎遺傳學差異較小，兩者之間的差異主要受環境因素影響。

但最近有研究表明，早期胚胎發育中也會發生基因突變，從而使雙胞胎存在基因差異。

2020年1月8日，冰島deCODE公司、冰島大學的研究人員在Nature Genetics雜志上，發表了一篇名為：同卵雙胞胎種系基因組的差異研究報告。

該研究發現，同卵雙胞胎之間平均相差5.2個早期發育中的基因突變。其中，約15%的同卵雙胞胎，一人會攜帶較多突變，而另一人幾乎不攜帶。

大米和小米：研究自閉癥雙胞胎有何意義？

柯曉燕：我們醫院研究自閉癥雙胞胎主要為了探究兩個問題：

一. 哪些基因與自閉癥相關？

同卵雙胞胎，一正常，一患病，很可能其中一人發生了基因突變。

我們嘗試通過基因測序，篩查出患病者是否發生了不同尋常的基因突變，哪些基因是自閉癥高風險基因。

二. 自閉癥的嚴重程度與腦部結構是否相關？

同卵雙胞胎也可能同時確診自閉癥，但嚴重程度不同，我們希望找出腦結構與自閉癥嚴重程度的相關性，探究這種相關性是否可以推演到普通自閉癥群體中。

以上問題，目前我們還在研究過程中，尚未取得突破性進展。在此，我也特別要向志愿參與我們研究項目的家庭，對他們為醫學研究做出的貢獻表達感謝。

3

羊水早破、體外受精

是否與自閉癥相關？

大米和小米：輔助生殖方式如體外受精、分娩時羊水早破，是否會導致自閉癥風險上升？

柯曉燕：關于輔助生殖方式對自閉癥是否有影響，學界還沒有定論，需要進一步研究。

另外，目前也沒有證據表明羊水早破會導致自閉癥。

眾所周知，自閉癥是由于基因和環境復雜的相互作用導致發育障礙，而胚胎從形成，到發育、出生、長大，受到諸多環境因素影響。但目前學界也沒有清晰地找到哪個特定的環境因素會對自閉癥產生絕對性影響。

因此，我認為羊水早破，可以劃在不利影響因素當中。

另外，在接診中，我發現不少父母將懷雙胞胎或多胞胎看作一件非常幸運的事情，實際上，這可能也是一項不利因素。

人類的子宮更適合孕育單胎，就比如一個花盆，只種一朵花，會比同時種兩朵花長得更好。如果懷上多胞胎，胎兒們在母體發育時，勢必要爭奪營養，更易面臨營養不足和發育不完全的風險。

4

家里有兩個及兩個以上孩子都是自閉癥

該怎么辦？

大米和小米：家里有兩個及兩個以上孩子都是自閉癥，該怎么辦？

柯曉燕：在照顧自閉癥孩子方面，1加1的難度絕對大于2。

自閉癥個體差異性很大，所需支持各不相同，有些輕度自閉癥患者可以融入社會，需要社會、學校的更多包容支持。

而經濟困難、多胞胎、自閉癥程度嚴重的家庭需要更多經濟和干預方面的支持。

理想情況下，我們最好根據患者自閉癥程度，家庭需要，劃分出等級，制定不同的扶持力度和方式，向經濟困難、多胞胎、自閉癥程度嚴重的家庭傾斜更多資源。

另外，多胞胎自閉癥家庭肯定會面臨更多焦慮和絕望的情緒，他們還需要更多情緒上和心理上的疏導。

整理|梁雨 編輯|當當

主編|潘采夫 圖片| 受訪者提供

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