寶寶皮膚出現咖啡斑要警惕這種瘤！近日，南方醫科大學皮膚病醫院聯合“泡泡家園”神經纖維瘤病關愛中心，舉辦了一場1型神經纖維瘤病（簡稱NF1）多學科義診活動。來自皮膚科、影像科、神經外科、小兒骨科、口腔頜面外科、兒童血液腫瘤科、脊柱外科等多家醫院的專家為近百名患者提供了一站式診療服務。NF1是多系統發病，通過多學科專家共同診斷治療，患者無需輾轉多個科室，同時疾病早發現、早診斷、多學科全程管理是改變患者命運的關鍵。

六個以上咖啡斑：身體最早發出的“警報”

NF1是一種常染色體顯性遺傳病，由基因突變引起，患者通常幼年起病，可累及皮膚、神經、骨骼、內臟等多個系統，該病新生兒發病率約為1/3000。因該疾病罕見、癥狀復雜，加之基層診療資源有限、專科診療能力不足，臨床中存在誤診漏診、確診周期長等問題，加重患者就醫負擔。研究顯示，我國患者確診年齡顯著偏晚：86.1%的患者在20歲后才獲得診斷。

南方醫科大學皮膚病醫院兒童皮膚科主任林志淼

南方醫科大學皮膚病醫院兒童皮膚科主任林志淼教授介紹，NF1最早、最常見的表現是牛奶咖啡斑。這種斑通常在嬰兒出生后一到三個月內出現，呈灰褐色或棕褐色，散在多發，主要分布在軀干、臀部和四肢，手掌和腳底基本不長。根據國際診斷標準，如果孩子身上有6個及以上這樣的咖啡斑（青春期前直徑超過5毫米，青春期后超過15毫米），就要高度懷疑NF1。此外，腋窩、腹股溝等褶皺部位出現成群小雀斑也是重要線索。

NF1的臨床表現具有高度異質性。林教授指出，部分患者可能僅出現皮膚癥狀，部分患者則可能累及神經系統、骨骼系統等多個器官，約30%至50%的NF1患者會出現叢狀神經纖維瘤（PN）。若兒童出現學習障礙、視力異常、叢狀神經纖維瘤或骨骼發育畸形（如脊柱側凸、脛骨假關節），家長需警惕NF1伴隨的中樞神經系統或骨骼系統并發癥，及時就醫排查。

同時林教授提醒家長注意兩種認識誤區：一種是把咖啡斑當普通胎記，等到孩子長出明顯瘤體才就醫，錯過早期干預時機；另一種是看到一兩個斑就過度焦慮。少量咖啡斑大概率無礙，不放心可及時找專業皮膚科醫生檢查確認；但斑多、出現早，一定要及時就診。

為什么會得病？如何篩查和診斷？

很多家長會問：父母都健康，孩子為什么會得這個病？據林志淼教授介紹，大約50%的NF1患者屬于“新生突變”，即父母基因正常，孩子在胚胎發育過程中自身發生突變；另外50%遺傳自“患者”的父母一方。該病為常染色體顯性遺傳，患者有50%的概率傳給下一代，不分男女。

南方醫科大學南方醫院神經外科彭林主任

在現場互動環節中，有家長問：一旦患上NF1，基因檢測報告到底有什么意義？

林志淼教授從四個方面作了解答，基因檢測可以幫助確診，排除與NF1早期表現容易混淆的Costello綜合征、心面皮膚綜合征、斑駁病等疾病；同時可以一定程度預測疾病嚴重程度，例如p.Met991和p.Arg1809位點突變已被證實為“輕型”，攜帶這類突變的孩子可能僅表現為身材稍矮小、咖啡斑較多，基本不會出現嚴重并發癥。此外，基因檢測還能區分全身型突變與節段型突變，指導再生育，已有一個患兒的家庭，如果父母均無該病，二胎再患概率很低（通常不超過2%），可通過產前診斷或三代試管嬰兒技術可以實現優生優育。但林教授強調，基因檢測無法精準預測患者將來何時何處會長纖維瘤或是否出現骨折的并發癥，確診后仍需定期監測。

南方醫科大學皮膚病醫院醫學影像科主任余暉

需要提醒家長的是，NF1的病變范圍不局限于皮膚，肉眼可見的咖啡斑只是局部表現，全身都可能長出叢狀神經纖維瘤。南方醫科大學皮膚病醫院醫學影像科主任余暉表示，必須依靠影像檢查才能發現體內腫瘤。在各種影像檢查手段中，磁共振（MRI）無輻射、軟組織分辨率高，是腫瘤篩查和精準評估的首選檢查方法。為了幫助患者一次性把“瘤體”找出來，醫院推出了特色的NF1全身磁共振篩查方案：采用冠狀面快速掃描，覆蓋頭、頸、軀干，即可完成全身腫瘤的初步篩查。相比傳統逐個部位掃描，費用和耗時明顯降低。余主任建議患兒在2到3歲左右進行首次全身磁共振篩查，便于瘤體監測與后續隨訪。

暨南大學附屬第一醫院小兒骨科副主任醫師譚為

治療新希望：成人靶向藥適應癥剛剛獲批

在治療方面，NF1患者長期面臨困境，由于這是一種累及全身的疾病，需要多學科醫生的共同努力。值得關注的是，皮膚上的神經纖維瘤可手術切除，但瘤體邊界不清，復發率高且易留疤；叢狀神經纖維瘤（毀容、壓迫神經和內臟）則更難手術。近年來，靶向藥物（如硫酸氫司美替尼膠囊）在國內獲批，可抑制叢狀神經纖維瘤進展甚至縮小腫瘤。2026年3月，該藥的成年人適應癥獲國家藥品監督管理局批準，適用于3歲及3歲以上伴有癥狀、無法手術的叢狀神經纖維瘤（PN）的1型神經纖維瘤病兒童及成人患者。此前該藥僅限3歲及3歲以上、伴有癥狀、無法手術的叢狀神經纖維瘤（PN）的1型神經纖維瘤病兒童患者使用，且已納入國家醫保目錄。

中山大學孫逸仙紀念醫院口腔頜面外科主治醫師黃子賢

藥物帶來的希望之外，心態同樣重要。在采訪中，林志淼教授特別談到，這個病不傳染，患者可以正常握手、擁抱、一起生活。希望大家不要因為外表而排斥他們，“他們承受了疾病和社會雙重不公，希望社會給予更多理解與支持！”現場有位媽媽哭著傾訴，她擔心孩子的智力發育和學習成績。林教授勸慰道，目前的研究表明藥物可抑制疾病進展，能有效緩解癥狀，只要堅持科學治療和隨訪，孩子完全可以正常上學、融入社會。但作為父母也要學會接受孩子因為NF1而在學習上不會出類拔萃的現實，不用對孩子要求太高。

南方醫科大學南方醫院兒童血液腫瘤科副主任醫師郭海霞

“我的兒子歷經6個月誤診才確診，當時醫生判斷他活不過3歲。如今他11歲了，目前雖然右眼失明、左眼視力極低，但是我的孩子現在很樂觀！”針對很多家長的焦慮，“泡泡家園”傳播部志愿者鄒女士面對自己兒子平靜且坦然：“首先我希望他能夠活著，其次我希望他能夠快樂地活著。”她認為，NF1常伴隨注意力不集中和認知障礙，孩子的起跑線本就不同，不必在應試賽道上和健康孩子競爭。“如果他痛苦地活100年，其實沒有意義。我們要拓寬他生命的深度，而不是執著于長度。”鄒女士分享道。

南方醫科大學第三附屬醫院脊柱外科主治醫師羅炳生

南方醫科大學皮膚病醫院皮膚外科主治醫師劉雙飛

采寫：南都N視頻記者 曾文瓊

實習生：徐書揚