湖南
想象一下，如果我們的身體像一臺逐漸失去信號的精密儀器，清醒地看著自己一步步失去對它的控制權，這是一種怎樣的折磨？
在浙江杭州，31歲的女孩莊瑤瑤就面臨著這樣的困境。她確診了一種名為“脊髓小腦性共濟失調”的罕見病。這種病在她的家族中已經跨越了三代。在經歷了三年的自我封閉后，莊瑤瑤選擇勇敢地坐在鏡頭前用直播的方式與命運抗爭。她的故事，不僅感動了無數網友，也讓這個被稱為“企鵝病”的罕見病群體，再次進入公眾視野。
莊瑤瑤曾是一名身高1米7的服裝模特和婚禮跟妝師。2023年，28歲的她發現自己走路開始搖晃，頻繁磕碰摔倒。去醫院檢查后，一紙診斷書將她推入了深淵：SCA3型脊髓小腦共濟失調。
這是一種殘酷的家族遺傳病。瑤瑤的外公晚年腿腳不便，家人一直以為是意外摔傷留下的后遺癥，直到70多歲離世也沒能查明真相。后來，瑤瑤的母親在40多歲時發病，平衡系統受損，多次摔倒骨折，如今已完全喪失自理能力，住進了養老院。而到了瑤瑤這一代，發病年齡提前到了20多歲。僅僅3年時間，她的病情迅速惡化，如今只能依靠輪椅出行。深夜里，大腿的持續性劇痛和肌肉痙攣常常將她痛醒；曾經靈巧的雙手，現在耗費一下午都貼不好一副假睫毛；吞咽和語言功能也在逐漸退化。
面對不可逆轉的身體衰退，瑤瑤經歷了長達3年的自閉期。她切斷了一切社交，因為親眼目睹了母親被病痛折磨的過程，不愿拖累感情穩定的男友，她主動提出了分手。那段時間，她把自己鎖在房間里，深陷自卑與絕望。
但親情最終將她拉出了泥潭。目前，瑤瑤和父親住在杭州。父親對她說：“我已經替你做了好規劃，真遇上難處，砸鍋賣鐵我也保證你的生活質量。”在父親和閨蜜的鼓勵下，2025年3月，瑤瑤打開了直播鏡頭。除了殘聯每月的補貼，直播成了她唯一的經濟來源，她希望能以此替父親分擔一些重擔。
直播間里，有質疑她裝病博流量的刺耳聲音，但更多的是不期而遇的溫暖。多年未見的老同學悄悄注冊小號默默陪伴，患有抑郁癥的粉絲在她的鼓勵下走出了內耗。最讓瑤瑤牽掛的是92歲高齡的奶奶。奶奶每晚都會準時守候在屏幕前，姑姑告訴瑤瑤，只要她在鏡頭前落淚，屏幕那頭的奶奶就會跟著哭。從那以后，瑤瑤在直播時再也沒有掉過眼淚，她選擇把最堅韌的一面留給家人和觀眾。
瑤瑤的遭遇讓人心疼，也引發了大家對“脊髓小腦性共濟失調”這種罕見病的關注。這種疾病究竟是怎么回事？有沒有辦法預防和干預？來看看醫學專家的解讀。
南京醫科大學第二附屬醫院神經內科副主任醫師劉梅介紹，SCA3型脊髓小腦共濟失調已被列入國家罕見病目錄。它的根源在于人體ATXN3基因異常，導致有毒蛋白在神經系統堆積，慢慢摧毀人體的“指揮系統”。
這種病屬于常染色體顯性遺傳，這意味著，只要父母一方患病，子女就有50%的概率遺傳。更殘酷的是它存在遺傳早現現象：代代加重。父母輩可能在四五十歲發病，到了子女輩就會提前到二三十歲，且進展更快、癥狀更重。
劉梅醫生提醒，雖然目前這種病尚無根治的特效藥，但并不意味著只能放棄。通過科學的康復訓練，可以有效延緩病情惡化，維持患者的生活自理能力。同時，對于有家族史的人群，盡早進行基因檢測是確診和評估風險的金標準。如今，借助第三代試管嬰兒技術，已經有希望從源頭上阻斷致病基因向下一代傳遞。
從T臺上的耀眼模特，到輪椅上的堅強女孩，莊瑤瑤用3年的時間完成了一場艱難的心理重建。脊髓小腦性共濟失調的患者們常被稱為“企鵝家族”，因為他們走路搖晃的姿態像企鵝。但在這搖擺不定的步伐背后是他們清醒而渴望被正常對待的靈魂。
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