今年“世界漸凍人日”，漸凍癥患者蔡磊發布題為《倒計時》的主題短片，AI技術復原他的聲音發出“決戰宣言”：將見證漸凍癥被終結。

從2014年風靡全球的“冰桶挑戰”，到近年來“人民英雄”張定宇、“漸凍癥斗士”蔡磊的親身科普，讓漸凍癥逐漸進入大眾視野。尤其是蔡磊，確診6年來，他從一名患者逐漸成為攻堅漸凍癥的科研協作體系的核心發起人。

要知道，人類面對漸凍癥的歷史已長達200年，現在到底“戰斗”在哪個環節？勝算幾何？今天我們來走近漸凍癥，走近“被冰封的人生”。

“靈魂被困在僵硬的軀殼里”

50歲的陳老師，最近遇到了怪事。3個月前，他發現自己右手漸漸沒了力氣，連筆都捏不住。因為有頸椎病的老毛病，他理所當然地掛了骨科門診。

接診醫生發現陳老師右手已有肌肉萎縮，頸椎MRI也確實提示C5-C7椎間盤突出伴椎管狹窄，具備手術指征。然而，順利完成頸椎手術并經過3個月的術后康復后，情況卻完全出乎意料，陳老師右手的癥狀不僅沒有緩解，反而更加嚴重。原本，他只是持筆無力，現在連正常握筷子都成了奢望，嚴重影響正常生活。

更讓家屬揪心的是，陳老師還出現了說話聲音低沉、右腿走路拖地等新癥狀。他再次找到骨科專家，專家全面查體后告知：目前的癥狀絕不是單純頸椎病引起的，必須立刻到神經內科就診。

在神經內科，醫生進行了肌電圖檢查，終于揪出了“真兇”。肌電圖報告提示：廣泛神經源性損傷，累及延髓、頸、腰等多個節段。通俗地說，就是脊髓里控制肌肉運動的神經細胞出現了問題。在進一步完善血液生化等一系列檢查，排除了風濕免疫、腫瘤等疾病后，神經內科醫生最終給出了診斷：運動神經元病，也就是大眾常說的漸凍癥，專業名稱為肌萎縮側索硬化癥（ALS）。至此，陳老師的病才真正浮出水面。

作為一種神經系統罕見病，漸凍癥在國內的發病率約為每年1.62/10萬人，估計全國有6萬到10萬名患者。這個疾病的可怕與殘忍之處在于，發病后患者會逐漸出現肢體肌肉萎縮無力，最終連呼吸和吞咽都無法自主完成。但是，它不會影響病人的意識和感覺系統。因此，有人形容這是“靈魂被困在僵硬的軀殼里”。也有人說，這就像一個人慢慢被“凍住”，意識清醒，卻再也無法支配肌肉活動。

身體在求救，別當普通病

如果身體出現以下癥狀，且持續存在并逐漸加重，尤其同時伴有肌肉萎縮、無力明顯進展時，需要警惕漸凍癥的可能。這時候建議盡快到神經內科，尤其是神經肌肉病專病門診就診，完善肌電圖等相關檢查。

求救信號一：肢體“變笨”，無力萎縮。

原本輕松能完成的動作變得困難，比如擰不開瓶蓋、扣紐扣變慢、拿筷子不穩，或者手指精細動作明顯變差。有些患者首先表現為下肢無力，走路拖腳、容易絆倒，感覺雙腿沉重和發僵。隨著病情進展，可能出現肉眼可見的肌肉萎縮，如手背變薄、虎口凹陷、小腿或大腿肌肉變細。與普通勞累不同，這種無力往往休息后也不能完全恢復，并呈持續加重趨勢。

求救信號二：大舌頭，吞咽難。

部分患者起病于咽喉和舌部肌肉，表現為說話含糊不清、咬字不準、語速變慢，聲音變低或帶鼻音。吃飯時也會出現異常，例如喝水容易嗆咳，吃飯費力，吞咽后總覺得食物卡在喉嚨里，甚至不自覺流口水。若這些癥狀逐漸加重，應及時就醫評估。

求救信號三：肌肉“亂跳”。

在手臂、肩膀、大腿甚至舌頭等部位，出現持續、不規則的肌肉小范圍跳動，醫學上稱為“肌束顫動”。需要注意的是，熬夜、焦慮、咖啡因攝入過多、運動后疲勞等也可能引起良性肉跳。因此，單純偶爾肉跳通常不必過分擔心。但如果肉跳持續存在，并伴有肌肉無力和萎縮，就應盡快到神經內科就診。

求救信號四：呼吸費力。

當漸凍癥影響呼吸肌時，患者可能出現氣短、憋悶、說話費力、稍微活動就喘，尤其在平躺時更明顯，有些人需要墊高枕頭才舒服。若沒有明確心肺疾病，卻出現逐漸加重的呼吸費力，應高度重視，及時就診，進行肺功能和呼吸支持評估。

需要提醒的是，單一癥狀并不等于漸凍癥，例如偶爾肉跳、勞累后的乏力，在健康人群中也很常見，不必過度恐慌。真正值得重視的是進行性加重的無力萎縮和多個部位受累。

面對“漸凍”：不信偏方，科學迎戰

現代醫學尚無法徹底治愈該病，患者千萬不要盲目相信“包治百病”的虛假宣傳。但通過多學科綜合管理，能顯著延緩患者功能喪失的進展，提高生活質量。

務必尋找“正規軍”指路。

一旦懷疑是漸凍癥，請務必前往經驗豐富的神經內科就診、確診。中國ALS協作組現包含全國多家頂尖醫院。首診患者和家屬如能獲得權威專家對疾病發展、治療策略的全面評估，能少走彎路。

用好“醫保藥”對癥治療。

國內已上市并納入醫保的延緩病情藥物有利魯唑和依達拉奉，雖不能阻斷疾病，但能延緩疾病進展。此外，針對肌肉僵硬、流口水、失眠等癥狀，醫生現在也有成熟的對癥治療方案。

提前規劃“吃飯”和“呼吸”兩件大事。

千萬別等到嚴重營養不良或呼吸衰竭才想辦法。在醫生指導下，早期規劃營養支持（如胃造瘺）和呼吸支持（如無創呼吸機），保證營養攝入、保持體重，是延緩疾病進展的重中之重。

善用科技，抱團取暖。

從手杖、無創呼吸機，到用眼睛打字的眼控儀、幫助行走的外骨骼，科技正在重塑患者的生活。加入正規病友群，與“戰友”互相扶持，能獲得巨大的精神力量。保持希望，好好生活，是對抗疾病有力的武器。

醫學研究日新月異，漸凍癥的治療也不再只是延緩進展的單一路徑。比如，針對SOD1基因突變的靶向藥物Tofersen（托夫生）的出現，已經拉開漸凍癥基因治療的大幕，讓部分特定基因類型的患者看到了更明確的治療方向。未來，隨著反義寡核苷酸藥物、RNA干預、神經保護、免疫調節以及干細胞治療等研究不斷深入，更多新武器有望加入對抗漸凍癥的戰場。希望漸凍癥的藥物研發也能如夏至驕陽一般早日破冰，讓患者重見希望。

（作者為上海交通大學醫學院附屬第六人民醫院神經內科，遺傳和罕見病科醫生）

原標題：《當終結漸凍癥進入“倒計時”，當下患者已有哪些可及的最新治療手段？》