廣東
2026年3月10日，美國食品藥品監(jiān)督管理局(FDA)批準擴大葛蘭素史克公司的Wellcovorin（leucovorin calcium，亞葉酸鈣）片劑的使用范圍，用于治療患有腦葉酸缺乏癥且葉酸受體1基因(CFD-FOLR1)存在已確認的變異的成人和兒科患者。這是治療罕見遺傳性疾病腦葉酸缺乏癥的第一個藥物。
腦葉酸缺乏癥(CFD)是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征是由于葉酸受體α自身抗體的存在而導致腦脊液葉酸水平降低，這些自身抗體阻礙了葉酸向大腦的轉(zhuǎn)運。該疾病的癥狀包括發(fā)育倒退、癲癇發(fā)作、運動障礙和其他神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥。
FDA官員表示，亞葉酸鈣是一種能夠穿透血腦屏障的葉酸衍生物，因此有望有效緩解中樞神經(jīng)系統(tǒng)的葉酸缺乏問題。
由于CFD-FOLR1極為罕見，因此無法開展臨床試驗。此項批準基于一項系統(tǒng)性文獻綜述，該綜述分析了亞葉酸鈣對46例接受不同給藥途徑治療的FOLR1-CFTD患者的療效。數(shù)據(jù)來源于2009年至2024年間發(fā)表的26篇病例報告和病例回顧。
納入的46例患者中，27例接受了口服亞葉酸鈣治療（起始年齡范圍為2個月至33歲）。起始口服劑量范圍為0.5mg/kg/天至3mg/kg/天，其中超過一半（25例患者中的14例）起始劑量為2mg/kg/天。
研究結(jié)果顯示，27例接受口服亞葉酸鈣治療的患者中，24例患者的多種神經(jīng)系統(tǒng)癥狀（例如，癲癇發(fā)作的嚴重程度或次數(shù)減少、運動功能、溝通能力和/或行為改善）均有所改善。其余3例患者的癥狀無變化或未見進展。
本研究還分析了接受口服亞葉酸鈣治療患者的腦脊液5-甲基四氫葉酸（5-MTHF）水平。起始時，21例接受腦脊液5-MTHF水平檢測的患者中，有17例患者的5-MTHF水平較低（<10nmol/L）。在部分接受亞葉酸鈣治療前后腦脊液5-MTHF水平檢測的患者（n=7）中，結(jié)果顯示所有患者治療后腦脊液5-MTHF水平均有所升高，其中5例患者的水平超過40nmol/L（正常值）。
使用亞葉酸鈣最常見的不良反應(yīng)是瘙癢、皮疹、蕁麻疹、呼吸困難、超敏反應(yīng)、寒戰(zhàn)和體溫變化。
亞葉酸鈣最初是由葛蘭素史克研發(fā)的，用于防止接受某些形式化療的人出現(xiàn)副作用。該公司去年表示，將申請批準該藥物的腦葉酸缺乏癥適應(yīng)癥，但Wellcovorin已于20世紀90年代末退出市場。不過，這種藥物的仿制藥在美國隨處可見，現(xiàn)在將可用于治療這種疾病，葛蘭素史克表示不會重新開始生產(chǎn)。
參考來源：‘FDA Approves First Treatment for Patients with Cerebral Folate Transport Deficiency’，新聞稿。美國FDA；2026年3月10日發(fā)布。
注：本文旨在介紹醫(yī)藥健康研究，不作任何用藥依據(jù)，具體用藥指導，請咨詢主治醫(yī)師。
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