河南
今年12歲的男孩小磊(化名)，身高僅有125厘米，不及同齡正常兒童身高的三分之二，幾年前就醫(yī)，被確診為黏多糖貯積癥Ⅱ型，又稱亨特綜合征，是一種罕見的遺傳性代謝病，主要發(fā)生于男孩。過去這類病被稱為'不治之癥'，但隨著醫(yī)學(xué)進(jìn)步，現(xiàn)在通過酶替代治療，孩子的病情可以得到有效控制。
“黏多糖是我們身體里一種正常代謝以后的產(chǎn)物，正常情況下，能夠順利代謝的話，它是不會(huì)引起疾病的，患有這種病的孩子則會(huì)出現(xiàn)糖不能正常代謝，在身體里儲(chǔ)集的情況，就會(huì)造成包括發(fā)育落后、畸形、智力的影響，這樣一些問題?！焙鲜和t(yī)院肝病內(nèi)分泌科副主任醫(yī)師鄭曦介紹，該病極為隱匿，出生時(shí)往往正常，2至5歲才逐漸顯現(xiàn)癥狀，比如生長(zhǎng)緩慢、反復(fù)流涕等，極易被家長(zhǎng)忽視或誤診為普通佝僂病、關(guān)節(jié)炎。
目前，針對(duì)該病已有成熟的特異性治療方法——艾度硫酸酯酶β注射液的酶替代治療。通過每周定期靜脈輸注外源性酶制劑，幫助患兒分解體內(nèi)堆積的有毒物質(zhì)，從而阻止或延緩并發(fā)癥的發(fā)生。
“這種疾病使用酶替代治療，本身藥物的費(fèi)用是非常高的，但是目前我們醫(yī)保的政策，是針對(duì)確診這一類疾病有很好的報(bào)銷政策的，可以從一定程度上減輕家長(zhǎng)的負(fù)擔(dān)?！编嶊乇硎尽?/p>
醫(yī)生特別提示家長(zhǎng)，如果男孩出現(xiàn)生長(zhǎng)明顯落后、面容變丑、肚子異常隆起、關(guān)節(jié)僵硬無法下蹲時(shí)，務(wù)必警惕，應(yīng)前往大型三甲醫(yī)院的內(nèi)分泌遺傳代謝科就診。
“這種疾病，本身它儲(chǔ)集時(shí)間的長(zhǎng)短，造成癥狀的嚴(yán)重情況不一樣，所以這個(gè)疾病個(gè)體差異也非常大，有比較輕的，也有比較重的，一般我們都會(huì)把其中對(duì)中樞神經(jīng)造成損傷的劃為重型，如果能夠早發(fā)現(xiàn)早確診的話，早治療早干預(yù)對(duì)孩子以后的發(fā)展就會(huì)好很多。”鄭曦表示。
特別聲明：以上內(nèi)容(如有圖片或視頻亦包括在內(nèi))為自媒體平臺(tái)“網(wǎng)易號(hào)”用戶上傳并發(fā)布，本平臺(tái)僅提供信息存儲(chǔ)服務(wù)。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
