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在廣西、廣東等南方省份，每6個人中就有1人是地中海貧血基因攜帶者。這種遺傳病，攜帶者可能沒有任何癥狀，卻可能在在下一代身上釀成嚴(yán)重悲劇——一個“地貧”寶寶的出生，意味著終生輸血，輕則把家庭拖入沉重經(jīng)濟(jì)泥潭，重則讓整個家庭因病致貧、支離破碎，甚至陷入放棄治療的絕望境地。

因此，在這些省份的年輕父母，必須進(jìn)行產(chǎn)前檢查，這是預(yù)防重癥地貧患兒出生、避免家庭陷入“因病致貧”悲劇最有效且非常必要的一道防線。

什么是地中海貧血

地中海貧血（簡稱“地貧”）是由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致的遺傳性溶血性貧血，是臨床上最常見的單基因遺傳病之一。它并非“貧血”那么簡單——患者的紅細(xì)胞天生脆弱、容易破裂，導(dǎo)致慢性缺氧，嚴(yán)重者需終生依賴輸血。

根據(jù)病情輕重，地貧主要分為α型和β型兩種

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1、輕型（攜帶者）：基本無癥狀，或僅輕微貧血，很多人終生不知自己是攜帶者。

2、中間型：貧血明顯，可能出現(xiàn)肝脾腫大、骨骼變形，需間歇性輸血。

3、重型：出生后數(shù)月即出現(xiàn)嚴(yán)重貧血，需終生輸血和祛鐵治療，否則難以存活到成年。

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其中，重型α地貧胎兒多在孕晚期出現(xiàn)全身水腫、肝脾腫大，基本無法存活至出生；重型β地貧患兒出生時看似正常，6個月后貧血進(jìn)行性加重，每月需要輸血，若不積極治療，一般活不到成年。

哪些地區(qū)是高發(fā)區(qū)

地貧在全球范圍內(nèi)分布廣泛，主要見于地中海沿岸、東南亞及非洲地區(qū)。在我國，地貧呈現(xiàn)明顯的“南高北低”分布特征。

我國重型和中間型地貧患者約有30萬人，地貧基因攜帶者高達(dá)3000萬人。在廣東、廣西、海南等省份，地貧基因攜帶率很高。

1、廣西：人群攜帶率高達(dá)20%以上，即每5人中就有1人攜帶地貧基因。

2、廣東：平均每6人中就有1人攜帶地貧基因。

3、海南、云南、貴州、四川等地同樣高發(fā)。

近年來，隨著人口遷徙和南北通婚日益增多，地貧基因攜帶者呈現(xiàn)“向北蔓延”趨勢，地貧防控不再局限于南方地區(qū)。

地貧是如何遺傳的

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地貧是常染色體隱性遺傳病（與性別無關(guān)，男胎女胎發(fā)病幾率均等）。遺傳規(guī)律如下：

1、雙方均不攜帶：下一代不會出現(xiàn)地貧。

2、一方攜帶、一方正常：下一代有1/2的概率成為攜帶者（無癥狀），1/2完全正常。

3、雙方均為同型攜帶者（即同為α型或同為β型）：下一代有1/4概率患重型地貧，1/2概率成為攜帶者，1/4概率完全正常。

這正是高發(fā)區(qū)必須進(jìn)行孕前篩查的根本原因——當(dāng)夫妻雙方都是同型攜帶者時，每一次懷孕都有1/4的風(fēng)險孕育出重型地貧患兒。

高發(fā)地婚前/產(chǎn)前篩查是預(yù)防關(guān)鍵

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1、婚前/孕前篩查。地貧篩查應(yīng)在婚檢或備孕期進(jìn)行，最簡便的方法是血常規(guī)。若平均紅細(xì)胞體積（MCV）＜82 fl或平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量（MCH）＜27 pg，提示地貧可能，需進(jìn)一步做血紅蛋白電泳和基因檢測明確診斷。如果夫妻雙方均為同型攜帶者，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行遺傳咨詢。

2、產(chǎn)前篩查。對于雙方均為同型地貧攜帶者的高風(fēng)險夫婦，應(yīng)在孕期通過產(chǎn)前診斷確認(rèn)胎兒基因型。若確診胎兒為重型地貧，建議醫(yī)學(xué)干預(yù)，避免重型患兒出生。

3、新生兒篩查。對出生后的新生兒進(jìn)行地貧篩查，可做到早發(fā)現(xiàn)、早治療，改善患兒生活質(zhì)量。

地中海貧血是一種“可防難治”的遺傳病——治療之路漫長而艱辛，但預(yù)防之策成熟而有效。對于高發(fā)區(qū)的育齡夫婦，一次簡單的婚前/產(chǎn)前篩查，就可能避免一個家庭的終身遺憾。防控地貧，從婚前、孕前開始。 如果你或伴侶來自高發(fā)地區(qū)，請務(wù)必在備孕前完成地貧篩查。這不僅僅是對自己負(fù)責(zé)，更是對未來的寶寶負(fù)責(zé)。

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預(yù)防這種遺傳病，為何在南方省份必須進(jìn)行婚前/產(chǎn)前篩查？-----蘭世亭醫(yī)學(xué)健康科普第4170帖

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