全超主任在查房

在罕見病領域，NMOSD（視神經脊髓炎譜系疾?。┗颊呤且粋€特殊的群體。他們的身體如同“易碎的雞蛋”，每一次不可預測的復發，都如同重擊落在薄薄的蛋殼上，隨時可能將原本平靜的生活徹底擊碎。每年的5月25日是“NMOSD患者關愛日”，今年，通過兩位特殊患者的一年回訪見證，這一罕見病群體真實、堅韌的生命面貌被再次帶入公眾視野。

42歲的張晉（化名）曾是一名皮劃艇運動員，如今在輪椅上重啟人生。在過去的一年里，通過科學規范的長期管理，她用“0復發”的真實經歷，打破了疾病的致殘魔咒，重新握回了生活的主動權。在張晉重獲新生的背后，正是醫學界與每一位罕見病守護者共同踏出的科學穩控之路。

作為長期深耕該領域的學科帶頭人，復旦大學附屬華山醫院神經內科主任醫師全超教授帶領的“脫髓鞘疾病”亞專業組，始終主攻中樞神經系統自身免疫性炎性疾病。該團隊作為NMOSD治療國際共識制定小組成員，曾深度參與2023年《AQP4陽性NMOSD治療DELPHI國際共識》的制定，并在國內建立了完善的脫髓鞘疾病臨床數據庫與慢病管理體系。全超教授表示：“只有依托嚴密的科學防線，才能為患者的‘易碎’生命披上堅實鎧甲。張晉的新生，折射出我國NMOSD診療正全面告別過去的‘被動補救’，穩步邁向以‘0復發’為最高目標的長期管理新時代。”

每一次復發都是不可逆損害

NMOSD是一種罕見的以視神經和脊髓受累為主的中樞神經系統自身免疫性炎性疾病。通俗來說，這是一場人體免疫系統"誤判"后對自身中樞神經系統發動的暴力攻擊。NMOSD患者體內產生了一種名為AQP4-IgG的異?？贵w，這種抗體會錯誤地激活補體系統，補體C5被激活后引發強烈炎癥反應，直接破壞神經細胞，從而造成嚴重的不可逆損害。

回望疾病復發的日子，張晉用“絕望”來形容。她回憶道，在生完孩子第12天時病情突然爆發，短短1個小時內眼睛完全失明，3個小時后便無法行走。頻繁的復發，像一個隨時會炸的定時炸彈，最終將這位曾經的運動員禁錮在輪椅之上。

全超教授強調：“NMOSD的殘酷之處在于：每一次復發，都會導致補體系統異常激活，從而在神經系統留下無法完全修復的永久’裂痕’。這會導致患者的視力與肢體功能呈階梯式喪失。NMOSD的臨床病程包括急性發作期和緩解期，其臨床治療應注重急性期快速控制癥狀，緩解期預防復發，最大程度減少殘疾累積，幫助患者擺脫由復發和殘疾帶來的沉重疾病負擔。”研究表明，如果不加干預，超90%的患者會在三年內復發，發病5年后，50%的患者需要輪椅，62%的患者功能性失明或失明。

急性期“黃金窗口”不容錯過

張晉的經歷正是眾多NMOSD患者診療歷程的一個縮影。由于NMOSD起病快、進展極其迅速，在急性發作期，患者的視神經和脊髓會遭受嚴重的病理性攻擊，極易引發不可逆轉的神經損傷，多次急性發作更可能導致完全性失明及嚴重的運動功能障礙。因此，NMOSD急性發作期治療關鍵，在于盡早啟動起效迅速且有效的干預，全力搶占治療黃金期。

全超教授強調：“當患者出現突發的視力急劇下降、視野缺損、嚴重的肢體麻木或無力加重時，代表著神經系統正在遭受猛烈攻擊。此時必須分秒必爭，第一時間進行科學干預。臨床數據顯示，NMOSD急性發作的治療‘黃金期’是發病后的7天內，一旦錯過這個黃金窗口期，患者遭受不可逆致殘的風險將急劇攀升。以視神經受損為例，與在7天內盡早接受干預的患者相比，延遲治療（>7天）的患者無法完全恢復正常視力的風險高達前者的5.5倍。這意味著，絕大多數未能在黃金期內及時搶救的患者，都將留下不可逆的永久性殘疾?！?/p>

除上述顯性的急性期癥狀外，臨床上還有一種極易被忽視的特異性信號——極后區綜合征。它表現為不能用其他原因解釋的、無法緩解的頑固性呃逆、惡心或嘔吐。一旦在生活中發現此類信號，患者同樣必須第一時間就醫，并在急性期接受快速、規范的干預，以盡可能降低神經損傷風險。此外，育齡女性患者在產后極易面臨復發高風險，更應在醫生指導下做好圍產期的疾病管理。

“0復發”重塑生命底氣

隨著醫藥創新的加速，NMOSD的診療迎來了里程碑式的轉變。自2021年起，國家藥品監督管理局已批準多種單抗類創新靶向藥物在我國獲批上市，極大改善了我國患者的診療困局。

“這一年是我生病多年來心里最踏實的一年，因為我沒有再復發過。我甚至敢去計劃下個月的事情了，這在以前是絕對不敢想的?！闭劶斑^去的這一年，張晉言語間充滿了對未來的希冀。在過去的一年里，科學規范的治療讓“0復發”化為了現實，不僅有力地阻斷了神經功能的累積性損傷，更為她按下了生活的“重啟鍵”，讓這位在輪椅上開啟新生的患者，重新擁有了擁抱完整人生的底氣。

全超教授表示：“讓患者擺脫復發恐懼，重新握回生活的主動權，這正是臨床上將‘0復發’作為長期規范化管理最高目標的現實意義。從我們的臨床經驗來看，患者要把生命的底氣握在手里，關鍵在于規范執行長期管理路徑。這要求患者不僅在確診之初就要堅持長程的序貫治療、不盲目自行減藥停藥，更要堅持定期隨訪，通過定期的EDSS量表評估，以及MRI、血清AQP4-IgG抗體檢測，主動‘狙擊’可能存在的復發隱患。同時，在生活方式上要保持心情愉快、作息規律、合理飲食、嚴格戒煙戒酒，并保持適當的戶外陽光下活動以補充維生素D，全方位阻斷誘發復發的危險因素?！?/p>

原標題：《NMOSD關愛日｜運動員媽媽的重生啟示：抓住黃金窗口，告別疾病復發》

欄目編輯：郜陽 題圖來源：受訪者提供

來源：作者：新民晚報 左妍