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聚焦NF1從兒童到成人全程管理，推動分級診療體系建設，共筑罕見病診療新生態(tài)。

2026年6月7日，由中國罕見病聯(lián)盟主辦的“2026神經(jīng)纖維瘤病學術(shù)年會”在北京舉行。本次會議設置“開幕·聚力”“國際·前沿”“體系·搭建”“實踐·突破”四大篇章，匯聚國內(nèi)神經(jīng)外科、皮膚科、影像科、兒科、整形外科等多學科專家，并特邀德國專家分享歐洲診療經(jīng)驗。會議圍繞神經(jīng)纖維瘤病（NF）從兒童到成人的全程管理、多學科協(xié)作（MDT）落地障礙、靶向藥物可及性、分級診療體系建設等核心議題展開深入研討。

會議第一篇章由北京協(xié)和醫(yī)院趙元立教授主持，北京協(xié)和醫(yī)院張抒揚教授作開場致辭。張抒揚教授指出，神經(jīng)纖維瘤病是該院長期關(guān)注的重點病種。圍繞年會“聚力攻堅·全程管理”的主題，她強調(diào)應加強早期識別與基層培訓，推動MDT常態(tài)化運行，打通兒童到成人的管理銜接斷點，探索建立“罕見病成人過渡門診”并加以推廣。她表示，罕見病診療需要多方協(xié)作，協(xié)和愿與全國同道攜手努力，共同提升我國NF診療水平。

趙元立教授（左右滑動查看）

張抒揚教授

首都醫(yī)科大學附屬北京天壇醫(yī)院劉丕楠教授代表專委會作年度工作總結(jié)與展望。劉丕楠教授指出，2025年是專委會“聚力攻堅”的關(guān)鍵一年，全國累計建成97家專病門診，并在山東、江蘇、江西、貴州、云南5個省份啟動質(zhì)控建設，切實打通了患者就醫(yī)的“最后一公里”。面向2026年，專委會將致力推動《神經(jīng)纖維瘤病分級診療體系與評審規(guī)范》團體標準的落地實施，并加快構(gòu)建NF單病種質(zhì)控體系。同時，專委會還將推進《神經(jīng)纖維瘤病影像學評估與隨訪專家共識》和《成人NF1患者管理專家共識》兩項共識的制定，并啟動圖片解說手冊的編寫工作。本次會議增補了52位新委員，進一步壯大了專委會的力量。劉丕楠教授表示，期待專委會能夠凝聚全國各地的同道，齊心協(xié)作，依托中國龐大的人口基數(shù)優(yōu)勢，積極申報科研項目、參與多中心研究，共同為中國NF科研貢獻力量，也為國際同行提供具有參考價值的“中國經(jīng)驗”。

劉丕楠教授（左右滑動查看）

與會專家共同啟動2026神經(jīng)纖維瘤病學術(shù)年會

中國罕見病聯(lián)盟神經(jīng)纖維瘤病專業(yè)委員會合影

中德對話，經(jīng)驗互鑒，共探NF1診療新路徑

會議的第二篇章由劉丕楠教授主持。德國漢堡大學附屬埃彭多夫醫(yī)院Said Farschtschi教授帶來了題為“德國神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型（NF1）診療進展：兒童與成人患者的臨床管理實踐”的專題報告。

Said Farschtschi教授（左右滑動查看）

Farschtschi教授指出，NF1的診斷雖不復雜，但其風險分層極具挑戰(zhàn)性。NF1的臨床表現(xiàn)多樣，除神經(jīng)纖維瘤外，還可出現(xiàn)骨骼畸形、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、注意缺陷多動障礙（ADHD）及血管病變等。不同并發(fā)癥具有年齡高發(fā)期，如視神經(jīng)膠質(zhì)瘤多見于6歲前，叢狀神經(jīng)纖維瘤（PNF）則在青春期后更常見。

在治療與隨訪方面，F(xiàn)arschtschi教授介紹，德國及歐洲先后出臺了專項診療指南，細化了包括兒童眼科篩查、全身MRI、女性乳腺專項篩查在內(nèi)的監(jiān)測方案。漢堡大學附屬埃彭多夫醫(yī)院每年接診約1700名NF患者，總隊列達1.2萬至1.5萬人。該中心設有神經(jīng)纖維瘤日間診所，可提供神經(jīng)生理學、心理學及骨科評估；肉瘤中心可及時將疑似惡性外周神經(jīng)鞘瘤病例提交至多學科委員會。此外，每周開放的線上診療平臺也為患者的轉(zhuǎn)診和管理提供了“快車道”。Farschtschi教授結(jié)合臨床典型病例指出，MDT模式的落地以及MEK抑制劑等新型靶向藥物的應用，對改善患者預后具有重要意義。

在中外對話環(huán)節(jié)，國家兒童醫(yī)學中心曹雋教授、華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬協(xié)和醫(yī)院雷德強教授、南方醫(yī)科大學皮膚病醫(yī)院林志淼教授、四川大學華西醫(yī)院吉毅教授與Farschtschi教授，圍繞從兒童到成人的過渡期管理、MDT運行模式及醫(yī)保政策等臨床高度關(guān)注的話題展開討論。

中德對話，共話NF1全程管理經(jīng)驗（左右滑動查看）

專家指出，當前NF1靶向藥物醫(yī)保報銷僅覆蓋18歲以下患者，成人患者因費用高昂普遍放棄治療，盡管成人叢狀神經(jīng)纖維瘤更嚴重、治療意愿更強，但絕大多數(shù)患者在得知價格和終身服藥要求后選擇失訪。專家呼吁建立國家級NF1成人專屬長期隨訪規(guī)范及定點多學科協(xié)作中心，并推動成人靶向藥物納入醫(yī)保。

針對從兒童到成人的過渡期管理，專家指出，兒童患者年滿18歲后失訪現(xiàn)象普遍，兒童醫(yī)院服務年限限制與成人體系未銜接。德國經(jīng)驗表明，建立“過渡計劃”由兒童專科醫(yī)生主動轉(zhuǎn)診至成人中心，并附帶全身MRI、骨科評估、腫瘤監(jiān)測等檢查清單，可有效提升患者依從性。專家建議適當延長兒童醫(yī)院就診年齡作為緩沖，并打通兒童與成人醫(yī)院之間的綠色轉(zhuǎn)診通道。

在隨訪實施層面，專家表示，當前隨訪工作多由研究生承擔，缺乏專職人員和資金支持，難以做到規(guī)范化的定期追蹤。德國采用的“檢查清單”工具不僅明確了各年齡段篩查項目，也成為醫(yī)患互信的重要抓手，值得借鑒。

團體標準引領(lǐng)分級診療，MEK抑制劑重塑治療格局

第三篇章由中國醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院高興華教授主持，三位講者分別從團體標準、臨床研究、患者管理三個維度進行精彩報告。

高興華教授（左右滑動查看）

首都醫(yī)科大學附屬北京天壇醫(yī)院王博教授對《神經(jīng)纖維瘤病分級診療體系與評定規(guī)范》團體標準進行了詳細解讀。王博教授介紹，這是國內(nèi)首個NF分級診療專項團體標準，旨在規(guī)范診療行為，構(gòu)建分級診療體系，推動全國診療水平同質(zhì)化。該標準將診療機構(gòu)分為指導單位、應用單位和協(xié)作單位三個層級，分別承擔疑難會診、規(guī)范診療和初步識別等職能。對診療機構(gòu)的評審涵蓋組織管理、診療能力、人才培養(yǎng)等多個維度，通過定期復審實現(xiàn)動態(tài)管理。王博教授表示，團體標準為醫(yī)院提供了建設路徑，為政策提供了實施抓手，也為患者提供了診療保障，呼吁更多醫(yī)學單位參與其中，共同提高我國NF診療水平。

王博教授（左右滑動查看）

上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院王智超教授以“從臨床試驗到真實世界”為題，對MEK抑制劑在NF1患者中的應用歷程進行了回顧與展望。王智超教授介紹，司美替尼是首個獲批PNF適應癥的MEK抑制劑，在兒童與成人患者中均展現(xiàn)出了良好的療效。Ⅱ期研究數(shù)據(jù)顯示，成人患者接受司美替尼治療，客觀緩解率（ORR）高達63.6%，最大PNF體積縮小的中位值為23.6%[1]。在成人患者中開展的Ⅲ期研究也顯示，中國患者亞組的ORR達54.5%，顯著優(yōu)于安慰劑組（p=0.0034）[1]。此外，多款在研的MEK抑制劑也在臨床試驗中取得了令人期待的初步結(jié)果。王智超教授期待，未來能在國內(nèi)構(gòu)建覆蓋全面表型的大樣本NF1專病隊列，彌補NF1自然病程數(shù)據(jù)的缺失，為生物標志物挖掘、藥物臨床試驗提供高質(zhì)量資源池。

王智超教授（左右滑動查看）

首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院吳浩教授以“從樓頂?shù)较Ｍ睘轭}，分享了NF1的全病程管理經(jīng)驗。他指出，NF1是一種進展性、多系統(tǒng)受累疾病，損害伴隨終身，不同年齡段表現(xiàn)各異。患者的惡性腫瘤風險顯著升高，因此必須堅持長期篩查隨訪。兒童患者約74%能堅持每年隨訪，但成人患者中69%未進行定期復查[3]。近年來，司美替尼等靶向藥物的問世為NF1治療帶來了突破性進展。在中國開展的Ⅰ期研究長期隨訪數(shù)據(jù)顯示，兒童患者使用司美替尼治療44周，ORR高達81.3％，成人患者治療40周，ORR同樣高達69％[4,5]。吳浩教授強調(diào)，在司美替尼治療過程中，應通過至少12個月的隨訪與監(jiān)測，盡量減少任何可能的不良事件的影響，以免過早停藥或減量導致疾病惡化。

吳浩教授（左右滑動查看）

實例見證靶向藥物長期療效，圓桌對話共商全程管理策略

第四篇章由上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院袁曉軍教授主持，分為MDT病例報告和圓桌對話兩個環(huán)節(jié)。

袁曉軍教授（左右滑動查看）

上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院張鑫教授匯報了一例男性NF1伴多發(fā)PNF患者的診療經(jīng)過。該患者出生后即發(fā)現(xiàn)全身咖啡牛奶斑，歷經(jīng)11年輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，最終通過影像學動態(tài)隨訪、病理活檢及基因檢測確診。2021年10月，患者入組司美替尼臨床研究，口服用藥至今已超過4年，目前20歲。治療期間，靶病灶體積減少超過40%，且不良反應可控。如今，該患者依托新華醫(yī)院MDT團隊，完成了從青少年到成人的治療過渡，并順利考入大學，進入了人生的新篇章。

張鑫教授（左右滑動查看）

圓桌對話由袁曉軍教授主持，嘉賓包括中山大學腫瘤防治中心陳忠平教授、山東第一醫(yī)科大學附屬省立醫(yī)院王國棟教授、蘭州大學第二醫(yī)院張靜教授、江西省兒童醫(yī)院陳勇教授。

陳忠平教授強調(diào)，視神經(jīng)膠質(zhì)瘤等顱內(nèi)病變應謹慎選擇手術(shù)，靶向藥物與外科干預的聯(lián)合應用，有助于改善患者預后。王國棟教授指出，成人患者的腫瘤惡變風險較高。靶向藥物司美替尼雖已獲批成人適應癥，但尚未納入醫(yī)保，呼吁盡快實現(xiàn)覆蓋。張靜教授介紹了全身MRI在疾病篩查與療效評估中的價值，并呼吁醫(yī)保政策給予支持。陳勇教授提出，兒科醫(yī)生應在早期就向患兒家庭傳遞“成人仍需隨訪”的理念，并指出癲癇及顱內(nèi)病變的處理需要規(guī)范化的長期管理策略。

專家圍繞臨床實例開展圓桌對話（左右滑動查看）

結(jié)語

本次年會以四大篇章，系統(tǒng)梳理了NF1診療的國內(nèi)外進展與本土化實踐路徑。與會專家一致強調(diào)，應擴大靶向藥物的醫(yī)保覆蓋范圍，建立覆蓋全國的NF1登記與分級診療質(zhì)控體系，完善兒童到成人的過渡期管理機制，以及推廣MDT常態(tài)化協(xié)作及影像學標準化評估。劉丕楠教授在總結(jié)中指出，專委會將繼續(xù)凝聚全國多中心力量，推動從經(jīng)驗驅(qū)動到標準驅(qū)動的轉(zhuǎn)變，力爭在下一階段交出更扎實的答卷，為NF1患者爭取應有的生命質(zhì)量與醫(yī)療保障。

參考文獻：

[1] Gross AM, O'Sullivan Coyne G, et al. Selumetinib in adults with NF1 and inoperable plexiform neurofibroma: a phase 2 trial. Nat Med. 2025 Jan;31(1):105-115.

[2]2026年上海整形科技周--神經(jīng)纖維瘤病專病論壇-KOMET研究中國亞組數(shù)據(jù). 2026.3.28.

[3]中國1型神經(jīng)纖維瘤病患者診療狀況及生命質(zhì)量調(diào)研報告2025.

[4]2025 Global NF Conference Abstract Book;P5491.

[5]Xin, Zhang,et al. 2025 Global NF Conference poster.

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