山西
未出生的寶寶也會“拉肚子”？近期，南京市婦幼保健院遺傳醫學中心就接診了一例特殊病例，胎兒超聲查出宮內異常腹瀉表現，而背后的根本原因，竟然是罕見的基因缺陷。
29歲的小文(化名)已懷孕24+3周，孕期NT、無創篩查均為低風險，前期產檢一切正常。一家人本以為寶寶發育十分健康，可在孕24周常規超聲檢查中，卻發現了異常問題：胎兒腸管回聲增強、腸管異常擴張，呈現特殊病理形態；羊水量偏多，羊水內可見異常點狀回聲；消化道出現異常暗區，高度提示腸道功能紊亂。結合典型超聲特征，醫生高度懷疑胎兒消化道發育異常、患有先天性失氯性腹瀉。
先天性失氯性腹瀉并不是普通的腸胃不適，而是胎兒在母體內就持續出現病理性腹瀉的表現。為明確病因，小文和丈夫來到遺傳醫學中心的產前診斷門診咨詢，在專家的建議下接受了進一步產前基因檢測，最終結果確診為胎兒SLC26A3基因存在復合雜合變異，這是導致胎兒宮內腹瀉的罕見致病基因，屬于隱性遺傳病，致病基因分別來自父母雙方。
據國內文獻報道，中國累計報道的此遺傳病病例不足20例，其發病率可能低于十萬分之一，極易被漏診、誤診。
寶寶在羊水里又不進食，為什么會腹瀉？其實，寶寶在宮內是不會拉大便的，他們的第一次排便應該在出生后的24小時內。南京市婦幼保健院遺傳醫學中心副研究員喬鳳昌博士介紹，人體的腸道需要依靠特定基因調控，完成水分、電解質的吸收工作。而SLC26A3基因就是腸道的“調控開關”，一旦這個基因出現缺陷，胎兒腸道吸收功能會徹底失靈，水分、電解質無法正常留存，持續大量流失，胎兒在母體內就會形成持續性腹瀉狀態。簡單來說，這不是寶寶“吃壞了東西”，是基因缺陷導致腸道天生“漏水漏液”。
“先天性失氯性腹瀉難以治愈，宮內全部治療措施僅為對癥保胎、降低早產/宮內風險、完善分娩預案。”遺傳醫學中心主治醫師孟露露告訴記者，寶寶出生后，針對性補鹽、控腹瀉治療全部在出生后啟動，且需要終身治療。
那么，如何才能精準查出胎兒罕見基因問題？這里就要說到一項非常重要的檢查——外顯子測序。“我們可以把人體基因想象成一本厚厚的‘生命說明書’，整本書內容龐大，但真正決定我們器官發育、身體功能、是否會得遺傳病的關鍵內容，都集中在‘外顯子’這一部分。”喬鳳昌博士介紹，外顯子只占基因總量的極少部分，卻覆蓋了85%以上的人類致病基因突變。“普通產檢篩查、普通基因檢測，只能排查常見、高發的問題，查不出這類罕見遺傳病。而外顯子測序，相當于把生命說明書里所有關鍵章節逐字精讀、全面排查，篩查范圍更廣、準確度更高，專門針對超聲異常、原因不明的胎兒發育問題，能精準鎖定罕見基因變異，找到疾病根本病因。”
來源：揚子晚報-紫牛新聞，通訊員 王凝嫣 記者 許倩倩
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