作者： 邵楚芮

來源： Vista看天下

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當研發能力不再稀缺，真正稀缺的便成了精力和動機。

文｜邵楚芮

欄目｜Vista天下奇點

AI已經能幫一位失去孩子的父親找到“兇手”了。而且，這位父親只花了幾天時間。

2021年9月23日，丹尼爾·麥金農的長子歐文，在美國科羅拉多州出生了。麥金農與他的妻子維多利亞·弗萊都沉浸在迎接新成員的喜悅之中。但幾小時后，情況急轉直下。

歐文的鼻翼急促翕動，血氧讀數毫無征兆地往下掉。他的身體進入短暫的穩定期，卻又在1個月后突然惡化。

歐文在世時，包括全美最好的遺傳學實驗室，都沒能確診他的病因。直到孩子離世、做完尸檢，病因才水落石出。

圖源：麥金農博客

3年后，麥金農即將迎來第二個孩子。這一次，他沒再等專家。他要回了所有檢測數據，自己開發了一個AI系統，不僅確認了第二個孩子的健康，還獨立復現出了當年奪走歐文生命的那個“元兇”——一段DNA。

奪走歐文的那段變異，是先天的、在胎兒期就已寫定的。麥金農搭建的系統能做的，是在妊娠階段就分析出這種已知的隱患。這意味著，地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等一大類先天罕見病，理論上都能用這套方法提前發現、提前預防。

2026年5月，谷歌DeepMind旗下專做AI藥物研發的Isomorphic Labs，剛拿下一輪21億美元的融資，目標是用AI“解決所有疾病”。整個醫療AI賽道，大公司動輒就是幾十億美元的投入。

Isomorphic Labs（圖源：官網）

而麥金農曾是一名產品經理，先后在Facebook、谷歌和Meta任職。為什么一個前大廠打工人，能用業余時間做出頂尖實驗室沒交付的東西？AI在醫療領域的應用，已經在什么階段了？

01

一場措手不及的告別

歐文的一生只有8周，其中的大半時間都在ICU里度過。

麥金農在博客中寫道，出生當天，歐文的血氧飽和度就一路下滑，醫生立即進行了氣管插管，并呼叫直升機將他轉送至科羅拉多兒童醫院。

到達兒童醫院時，歐文已經穩定下來了。“沒什么好擔心的?！贬t護人員對麥金農一家說。

但幾周后，一次常規的換藥操作，引發了歐文的肺部疾病，讓他的血氧再次暴跌，臉色發青，只能靠體外膜氧合器（ECMO）來維持生命。

醫療團隊懷疑，歐文患有一種叫做“肺泡毛細血管發育不良（ACD）”的致命疾病。

歐文（圖源：麥金農博客）

ACD無法被肉眼看見，其病灶藏在肺部那套負責氣體交換的微觀結構里?；歼@種病的孩子，通常在出生頭兩天就出現呼吸窘迫和嚴重的肺動脈高壓，多數熬不過出生后的第一個月，死于呼吸衰竭。

過去要確診ACD，得開胸取一塊肺組織做活檢。直到2009年，波蘭裔科學家帕維爾·斯坦凱維奇找到了它的遺傳成因，確診才變得“溫和”了一些，理論上，只需要一次口腔拭子。

麥金農夫婦把歐文的樣本送去了全美最好的遺傳學實驗室，做全基因組測序?！斑@是新生兒重癥監護診斷的‘黃金標準’?！丙溄疝r寫道。

但兩周后，麥金農夫婦空手而歸。實驗室的化驗結果一無所獲，歐文似乎并沒有ACD。

“我們仍然抱有治愈的希望，”麥金農說，“但接下來的4周，希望一點點破滅?！贬t院換了一種又一種治療方案，但歐文始終沒有好轉。

歐文出生8周后，麥金農夫婦做出了“這輩子最艱難的決定”，與歐文告別。

圖源：《你好，兒科醫生》海報

2018年發表的醫學論文中指出，ACD大約在每10萬到20萬個活產新生兒里，才出現1例。但根據近年的研究，這個數字很可能被低估了。因為大約九成的ACD病例，在生前根本沒被識別。它“看起來這么罕見”，一部分原因恰恰是它太難被發現。

麥金農一家也是如此。直到歐文離世、做完肺活檢后，病理結果才終于確認，歐文患的是ACD。

02

用AI確認“兇手”的存在

在與歐文告別之前，麥金農一家就曾找過2009年發現ACD遺傳成因的那位科學家，斯坦凱維奇。他們希望這位最懂這種病的人，能幫忙重新看一看歐文的基因組?！叭绻覀兇_切地知道毫無希望，或許更容易接受這個事實。”麥金農寫道。

但斯坦凱維奇無法做出這樣的判斷。據麥金農描述，重新分析基因組非常耗時耗力。而斯坦凱維奇的實驗室，收到的是來自全世界絕望家庭的求助。他必須把有限的精力，投給那些他判斷自己最可能真正幫上忙的病例。

斯坦凱維奇提出，需要先有歐文病理確診ACD的證據，他才有把握分析。

圖源：網絡

歐文去世后，夫婦倆做了肺組織活檢。病理學家清楚地看到了ACD特有的肺泡壁增厚和紊亂的循環結構。有了這份確診證據，斯坦凱維奇才接過歐文的基因組，并最終揭開了謎底。

歐文的基因組里，缺失了一段長約91千堿基（91kb）的DNA。這段DNA本身并不是一個基因，而是一個“增強子”。它可以把一個叫FOXF1的基因的表達調高，讓肺正常發育。

一個細微到以“千堿基”計量的缺失，就是奪走歐文生命的“兇手”。“我們如釋重負，也心碎不已?！丙溄疝r在博客中寫。

“如釋重負”，是因為折磨了他們這么久的為什么，終于有了答案。而心碎，是因為這個答案，本來在妻子懷孕階段就可以提前知道。如果當初查出來了，他們、醫院工作人員和歐文，都不必白白熬過那8周，甚至不必忍受懷胎9月的艱辛。

正常肺泡與ACD肺泡對比圖（AI生成）

答案不是無法獲得，只是來晚了。

但麥金農與妻子弗萊都渴望擁有一個家庭。據麥金農所述，2024年，在“無數次基因檢測、領養培訓和6輪試管嬰兒”后，他們迎來了次子沃倫。

但在孕期第16周，超聲檢查又出現了異常。在完成羊膜穿刺術和產前全基因組測序后，結果和3年前一樣一無所獲。

“我的心碎已經超越了絕望的階段，我決心要做些什么?！丙溄疝r說。于是，他聯系了所有合作過的實驗室，把全部基因組原始數據一份份要了回來?！拔乙约赫业酱鸢浮！?/p>

作為一位AI產品經理，他用Claude Code等前沿大模型，自己“Vibe Coding（氛圍編程）”，結合數據和專家的經驗，搭建了一套能夠進行臨床遺傳分析的AI系統。

圖源：《黑客帝國》

短短幾天時間，這個系統不僅確認了弗萊腹中的沃倫是健康的，還發現了當年奪走歐文生命的基因突變。沃倫出生后證明，AI的分析結果沒有問題。

對麥金農來說，這意味著這套工具的價值已經超出了家庭范圍。它不僅能回答自己的疑問，也可能幫助那些長期徘徊在“無診斷”狀態中的患者及家屬。

此后，麥金農創立了一家公司Gamow Labs。據公司官網介紹，在一項盲法研究里，面對66例曾被多家臨床實驗室判定為“無診斷”的ACD病例，他們的系統全部找出了分子層面的解釋，還破解了2例多年懸而未決的病例。

圖源：Gamow Labs官網

連麥金農自己都覺得不可思議，一個用AI這么快就搭出來的東西，憑什么能跟全美最頂尖的實驗室，跑出同樣，甚至更好的結果？

03

稀缺的從來不是能力

在臨床基因組學里，真正貴、真正難的，并不是測序本身。

測序這道工序的降價幅度以數量級計。但真正降不下來的，是測完之后的解讀。一份2021年的研究指出，一個病例平均有約100個變異基因需要審讀，折算下來，每位病人要耗去專家50到100個小時。而現實里，醫生常常每個病例只來得及看大約10個變異基因。

基因數據分析公司QIAGEN在分析報告中指出，盡管專家鑒定的準確率比AI高，但如今，需要審核的遺傳數據已經爆炸式增長，僅靠專家鑒定遠遠不夠。

圖源：QUAGEN官網

所以問題的關鍵，從來不是專家愿不愿意幫忙，而是專家根本分身乏術。

但站在患者及其家屬這一邊，稀缺的專家時間讓他們飽受折磨。答案一直都在那段數據里，只是沒人騰得出手去分析它。

而AI真正降低的，就是這個分析門檻。

這并非孤例。在解讀基因組這件事上，AI這幾年已經輔助醫生工作。比如，在不少基因檢測病例中，研究人員會發現可疑的DNA變異，卻無法判斷它究竟是否致病，即“意義未明變異”（VUS）。人類目前已觀察到約400萬個錯義變異，但其中僅約2%被明確歸類為“致病”或“良性”，其余絕大多數仍缺乏可靠的臨床分類。

為了解決這一難題，谷歌DeepMind于2023年推出了AI模型AlphaMissense。它借鑒了AlphaFold的蛋白質結構建模思路，能夠對約7100萬種可能的人類錯義變異進行致病性預測，并將其中約89%歸類為“可能良性”或“可能致病”。

AlphaMissense 致病性預測（AI生成，數據來源：DeepMind團隊2023年論文中的示意圖）

這類工具并不能直接替代臨床診斷，但能夠幫助研究人員和臨床遺傳學家快速篩選海量候選變異，將有限的專家時間集中到最值得進一步驗證的目標上。

類似的事，也在中國發生。據《中國科學報》報道，一位23歲、信息管理專業的本科生馮睿洋，因為一位年紀相仿的親戚患癌，決定給自己做一次三代基因組測序。

她沒有經過系統生物信息學訓練，因此，在拿到原始測序數據后，她拉來AI當外援。馮睿洋把數據傳上云存儲，租服務器跑自動化流程，把十幾種開源生物信息工具串在一起。最后，她花500元就得到了商業機構報價2萬多元的數據分析，且分析得更加深入。

她在自己的基因里翻出了紅綠色盲隱性基因、藥物代謝特征，也找到了與親戚癌癥相關的“嫌疑突變”。還有浙江大學的研究員希望得到她的罕見樣本信息。

馮睿洋和AI的合作過程（圖源：中國科學報）

“我敢直接開干，是因為測序結果的解讀是一個相對固定的步驟，相關方法和工具都已經公開，自己可以通過與AI合作和相關學習，完成這些操作?！瘪T睿洋說。

雖然專家能夠更好地運用其專業知識和經驗，對基因組做出細致入微的判斷，但AI讓解讀基因組的那種能力，從“極度稀缺”，變成可以被批量供給的東西。

而當研發能力不再稀缺，真正稀缺的便成了精力和動機。

麥金農能把這件事做成，是因為他是一個失去了第一個孩子，不愿再失去第二個的父親。

測序會更便宜，AI模型會更聰明，基因解讀也會越來越高效。但在許多技術突破背后，真正的起點往往不是技術，而是一個具體的人生難題。

參考資料：

1.Daniel D. McKinnon.Vibe coding my way to a healthy family: Introducing Gamow Labs.https://www.ddmckinnon.com/category/tech/Gamow 2. 2.Labs.https://gamowlabs.com/index.html

3.QIAGEN Digital Insights.Expert-curation vs. Artificial intelligence for variant classification: Which approach is better for clinical genetic testing labs.https://digitalinsights.qiagen.com/news/blog/clinical/expert-curation-vs-artificial-intelligence-for-variant-classification-which-approach-is-better-for-clinical-genetic-testing-labs/

4.Jun Cheng et al.Accurate proteome-wide missense variant effect prediction with AlphaMissense.Science381,eadg7492(2023).DOI:10.1126/science.adg7492

5.Minton, K. Predicting variant pathogenicity with AlphaMissense. Nat Rev Genet 24, 804 (2023). https://doi.org/10.1038/s41576-023-00668-9

6.中國科學報，23歲女生大膽“跨界”，“手搓”出自己的基因檢測報告，2026.5

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