□全媒體記者 熊卓甜

2026年6月28日是第六個國際新生兒篩查日。這個節日旨在共同宣傳新生兒篩查的重要性，呼吁全社會重視新生兒篩查，通過早篩查、早診斷、早干預，守護每一位新生兒的健康起點。

一聲清脆啼哭，一個新生命降臨人間。此時，寶寶健康是全家最大的心愿。然而，看似健康活潑的寶寶，體內或許正潛伏著無聲的“健康殺手”——部分先天性、遺傳性疾病在寶寶剛出生時沒有明顯癥狀，一旦發病卻會造成永久性損傷甚至危及生命。而產房中輕輕一扎所采集的那一滴足跟血，就是新生兒健康的第一道“防線”。

一滴足跟血揪出隱形“健康炸彈”

6月20日，在鄭州大學第三附屬醫院產科病房內，已經出生滿48小時的諾諾（化名），正在被采集足跟血。

“以前是寶寶出生72小時采集足跟血，現在為了適配快速出院的流程，寶寶出生48小時且足量進食后就可以采集了。”河南省新生兒疾病篩查中心民生組負責人朱昕赟補充說，采早了，寶寶進食不足，指標不準，容易漏檢，或者出現假陰性、假陽性；采晚了，怕萬一真的有問題，耽誤孩子及時治療。“所以，一般都是在寶寶出院前采集完足跟血。”

這一滴小小的足跟血，篩查的正是新生兒體內潛伏的“隱形慢病”。

河南省衛生健康委相關負責人介紹，早在1997年，河南就已常規開展新生兒篩查，2017年迎來“全面免費時代”，將先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥兩項足跟血篩查，以及新生兒聽力篩查正式納入免費民生項目。2024年，河南再添保障，新生兒篩查項目新增新生兒先天性心臟病篩查。

以老百姓比較陌生的苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下為例，它們都是“早期藏得深、晚治毀一生”的狠角色。

簡單來說，苯丙酮尿癥就像寶寶體內少了一把“代謝鑰匙”，無法分解米面、雞蛋、肉類等食物中的特定蛋白質。該物質會在體內持續蓄積產生毒性，對神經系統與腦組織造成損傷。

先天性甲狀腺功能減低癥就是寶寶的生長“發動機”沒動力，甲狀腺激素分泌不足。“早期只表現為黃疸退得慢、吃奶沒力氣，可慢慢就會發現，寶寶長得慢、智力低下。”朱昕赟說道。

這兩種疾病的發病率如何？2025年篩查數據顯示，河南全年確診苯丙酮尿癥89例、先天性甲狀腺功能低下714例。

需要提醒的是，篩查陰性并不等于終身無憂。

母體甲狀腺疾病、早產、長期喂養不足等因素，都可能干擾初次檢測結果。“寶寶成長中，還是要按時體檢，如果出現發育遲緩、反應遲鈍、行動落后于同齡人等情況，及時就醫復查！”朱昕赟說。

一滴足跟血藏著家庭“命運開關”

在摸清采血規范、篩查病種等專業知識后，記者走進檔案室，聽了一些檔案背后的故事，彼時，才真正讀懂這滴足跟血沉甸甸的價值。

一沓沓隨訪檔案，按照病種依次排開。紙頁無聲，卻記滿了無數家庭的悲與喜。

有兩個對比鮮明的真實故事，讓人唏噓又暖心。

濮陽一戶家庭，老大出生時免費篩查還沒普及，沒采足跟血，直到兩歲不會說話、聽不懂指令，才確診苯丙酮尿癥。因有了老大的前例，后來老二出生時，家長堅定地說：“即便沒有趕上免費的，也會主動做篩查。”

不幸的是，老二也確診了苯丙酮尿癥，但萬幸的是，由于篩查及時、干預到位，家長嚴格遵照醫囑，堅持特殊飲食、定期監測，如今孩子快上初中，學習、玩耍、社交和同齡人毫無差別，陽光又健康。

“我至今記得那個畫面：老大已是一米八的小伙子，卻完全不能自理，時常情緒失控；再看老二，健康活潑，人生完全不一樣。”工作人員感慨道。

商丘的一戶家庭，老大因早年沒有進行新生兒篩查，在苯丙酮尿癥加上其他基礎病的重壓之下，不幸離世。2016年，老二出生，經過足跟血采集，確診苯丙酮尿癥。家長全程精細管控孩子的飲食，今年已經10歲了。提起這件事，爸爸幾度落淚：“這一滴血，救了孩子，也救了我們全家！”

值得注意的是，只要篩查出先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥陽性，河南省新生兒疾病篩查中心就會啟動“全程護航”，從確診、治療到長期隨訪，不缺位。

朱昕赟提醒家長，兩種病的養護難度天差地別。

先天性甲狀腺功能低下最“省心”，每天早上吃幾毛錢的藥，定期復查調藥量，不耽誤吃喝、不影響生活。“好多規范治療的孩子，都能夠正常生活。”

苯丙酮尿癥則需要“終身嚴管”，普通米面、肉蛋豆制品都不能吃，只能靠特制食品補充營養。“曾有孩子上學后，偷偷啃了個雞腿，復查時指標不正常，花了好長時間才調回安全線。”

所以，一滴血的背后，不只是疾病本身。早篩一刻，孩子就多一分健康，家庭就少一點負重。

一滴足跟血見證現實“闖關難題”

目前，河南已搭建起分工清晰、層級完整的新生兒篩查網絡：以全省上千家助產機構為基層采血網點，設立7個區域篩查分中心承接屬地基礎診療，河南省新生兒疾病篩查中心統籌全省標本檢測、陽性召回、疑難確診與終身隨訪，形成“基層采血、區域分流、省級總控”的全覆蓋服務架構。

可看似完善的體系之下，一線工作人員的日常工作卻處處要“闖關”，大眾認知、自費篩查市場的現實堵點，成為普惠篩查全面落地的“攔路虎”。

第一關：大眾認知不足，陽性召回“難上加難”。

“現在沒人拒絕采血了，可一查到可疑陽性、需要復查，爸媽立馬抵觸。我們的回訪電話還被當成詐騙騷擾，打多少遍都不接，甚至拉黑。”河南省新生兒疾病篩查中心負責電話隨訪的歐陽運佳補充說，有家長心疼寶寶二次采血，以沒出月子、孩子太小為理由一拖再拖；有家長覺得自家沒遺傳病，篤定自己孩子沒事，甚至指責醫生“詛咒寶寶”。

朱昕赟告訴記者，曾有寶寶初篩異常，但家長毫不在意，也不復查。“孩子9個月的時候，家長聯系過我們，可依舊不當回事，認為孩子只是發育晚，直到孩子3歲了，才后知后覺……”

她坦言，如今年輕爸媽愛刷短視頻科普，抵觸少了些，但遺傳代謝病依舊“冷門”，還是得在“接地氣”的科普方式上加把勁兒。

第二關：自費篩查市場亂，診療閉環“斷了鏈”。

據悉，在免費病種篩查之外，還有17種擴展篩查是自費項目，有些家長會選擇第三方檢測機構。“第三方檢測機構只負責采血、出結果，確診、隨訪能力偏弱，有些家長會遲遲收不到異常通知，這就會有隱患存在。”有業內人士表示，如此一來，“篩查—召回—治療—終身隨訪”的完整閉環，或許覆蓋不了更多寶寶。

記者手記

重視“出生第一檢”守護家庭的希望與未來

從1997年省級篩查中心成立，到2017年新生兒篩查全面免費、財政兜底，再到如今每年守護60余萬新生兒，河南用一滴足跟血，織就了一張覆蓋全省的出生缺陷防護網。

它不只是產房里一次簡單的采血，它篩查的不只是隱性疾病，更是千萬家庭的希望與未來。愿每一位家長都能重視這份“出生第一檢”，積極配合復查與隨訪。