來源：泰格醫藥

近年來，隨著國家對罕見病領域支持力度不斷加大，審評審批政策持續完善，以及患者組織參與度日益提升，罕見病創新研發迎來重要機遇期。從基礎研究到臨床開發，再到藥物可及，多方協同創新正推動罕見病治療從“無藥可用”加速邁向“有藥可研、有藥可治”。

在此背景下，第三屆中國罕見病科研大會（Hope for Rare Science Conference, HRSC）與患者社群推動藥物研發賦能會暨2026年全國罕見病患者組織網絡年會，于近日相繼在上海舉行。兩場會議分別聚焦罕見病科研創新和患者參與藥物研發等關鍵議題，匯聚全球科研機構、臨床專家、患者組織、公益機構及產業界代表，共同探討罕見病創新藥物研發與提升患者可及性的新路徑。

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會議一：中國罕見病科研大會

2026年6月25日至27日，第三屆中國罕見病科研大會在上海浦東三甲港國際會議中心舉行。本次大會由瑞鷗公益基金會主辦，國家兒童醫學中心復旦大學附屬兒科醫院與蔻德罕見病中心聯合主辦。

第三屆中國罕見病科研大會致辭

大會匯聚患者組織、科研機構、臨床專家、藥企及公益組織等多方代表，圍繞罕見病藥物研發全生命周期中的關鍵議題展開深入交流，共同探討患者參與創新藥物研發的新路徑與新模式，是罕見病領域規格最高、規模最大的學術盛會之一。

瑞鷗公益基金會創始人&秘書長、蔻德罕見病中心創始人、主任黃如方

開幕式上，瑞鷗公益基金會創始人&秘書長、蔻德罕見病中心創始人、主任黃如方表示，我國在罕見病創新藥物的研發、落地、上市成果方面相對薄弱，如今我們所有人正攜手改變這一現狀。縱使全球地緣、經濟、地域沖突不斷，罕見病研究是可跨越分歧合作的醫學領域。本次大會將深化國際交流，展示我國科研、醫療與企業的成果，號召國內科研力量聚力攻堅，為全球罕見病研究貢獻中國力量1。

泰格醫藥聯合創始人、董事、執委會主席曹曉春女士

瑞鷗公益基金會聯合創始人，泰格醫藥聯合創始人、董事、執委會主席曹曉春女士出席大會并致辭。她表示，泰格醫藥深耕醫藥研發領域二十余年，已建立覆蓋臨床前研究至臨床開發的一體化研發服務體系，累計參與近300項罕見病及超罕見病臨床研究，覆蓋絕大多數適應癥領域，并成功助力包括國內首款AAV基因治療藥物在內的十余款罕見病治療創新藥獲批上市。

作為長期關注和支持罕見病事業發展的企業，泰格醫藥及泰格醫藥公益基金會持續攜手蔻德罕見病中心、瑞鷗公益基金會等合作伙伴，通過科研支持、公益捐贈和患者關愛等多種形式，共同推動罕見病藥物研發與公益事業發展。

泰格醫藥高級副總裁、首席醫學官陳霞博士

大會專題分享環節，泰格醫藥高級副總裁、首席醫學官陳霞博士以《罕見病藥物研發策略》為題，從罕見病定義、研發難點及應對策略、關鍵注冊研究設計等方面展開深度分享。

陳霞博士指出，當前全球尚無普適性的罕見病定義，各國均以患病率為主要界定依據，但界值各不相同。盡管單個病種患者數量有限，但全球已知罕見病已超過10,000種，整體患者群體規模龐大。

在研發實踐中，罕見病藥物普遍面臨患者數量少、自然病程復雜以及研發不確定性高等挑戰。針對這些難點，陳霞博士結合國內外藥物研發案例，從劑量探索、創新試驗設計、監管創新應用等多個維度，分享了罕見病研發的關鍵策略。

陳霞博士以全球首款遺傳性視網膜疾病基因治療藥物Luxturna為例，深入解析了極罕見病種的臨床研發路徑。該藥針對RPE65基因突變引起的Leber先天性黑朦（LCA2），患病率低于百萬分之一。從I期到III期歷時十年，僅入組43例患者。研發團隊發現視力檢查難以客觀反映治療獲益，轉而將多亮度移動性測試（MLMT）作為III期主要終點，全視野光敏感度閾值測試（FST）作為關鍵次要終點，采用延遲治療對照設計，最終成功獲FDA和EMA批準上市。

陳霞博士表示，罕見病研發不僅需要科學創新，更需要監管創新、方法創新和多方協同。隨著我國支持政策不斷完善，越來越多創新療法正在加速進入臨床開發和審評審批階段。未來，通過產業界、科研機構、臨床專家及患者組織的共同參與，有望進一步提升罕見病創新藥研發效率，讓更多患者從創新成果中獲益。

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會議二：全國罕見病患者組織網絡年會

6月27日至28日，由蔻德罕見病中心主辦，瑞鷗公益基金會聯合主辦的患者社群推動藥物研發賦能會暨2026年全國罕見病患者組織網絡年會在上海召開。會議聚焦患者組織參與藥物研發、臨床研究設計、藥物可及性以及患者賦能等議題，通過專題分享、圓桌討論和實踐工作坊等形式，探討患者深度參與藥物研發的新模式。

泰格醫藥早期臨床事業部副總裁劉海燕博士發表主題演講

泰格醫藥早期臨床事業部副總裁劉海燕博士圍繞《罕見病IIT和注冊性臨床研究設計要點》進行了專題分享。

劉海燕博士結合我國罕見病臨床研究監管環境的發展變化，系統梳理了研究者發起臨床研究（IIT）、生物醫學新技術臨床研究（818）與注冊性臨床試驗在研究目的、適用法規、管理要求及實施路徑等方面的差異。

劉海燕博士指出，隨著《醫療衛生機構開展研究者發起的臨床研究管理辦法》及《生物醫學新技術臨床研究和臨床轉化應用管理條例》等政策陸續實施，我國罕見病臨床研究特別是細胞與基因治療等前沿領域正在逐步建立更加規范的管理體系。與此同時，罕見病研究仍面臨患者資源有限、研究周期長、資金投入大以及跨學科協作復雜等挑戰，對研究設計和資源協調提出了更高要求。

圍繞罕見病臨床研究設計，劉海燕重點介紹了PICOST研究框架，即研究人群（Population）、干預措施（Intervention）、對照設置（Control）、研究終點（Outcome）、研究設計與樣本量（Study Design & Sample Size）以及研究時間（Time Frame）。她強調，在患者數量有限的情況下，充分了解疾病自然史、科學設定研究終點、合理選擇對照策略以及創新研究設計，對于提升研究質量和研發效率具有重要意義。

劉海燕博士最后分享了罕見病患者盡早獲得先進療法的若干路徑，包括參與不同類型的臨床研究、關注國外上市品種在中國的獲批應用，以及海南特許政策的轉化應用等議題。

攜手產業伙伴，共同加速創新成果轉化

罕見病研發是一項長期而復雜的系統工程，需要科研機構、醫療機構、患者組織、創新企業及公益組織等多方力量共同參與和持續推動。

泰格醫藥始終積極參與罕見病創新生態建設，持續發揮在臨床開發、醫學策略、注冊事務、項目運營及全球多中心研究等方面的專業優勢，助力創新療法加速研發和上市進程。未來，泰格醫藥將繼續攜手產業伙伴、科研機構和患者組織，共同推動更多創新成果轉化落地，為全球罕見病患者帶來更多治療希望。

瑞鷗公益基金會

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