常言說(shuō)“人的命，天注定”，這句話對(duì)某些人來(lái)說(shuō)，也真是無(wú)可奈何的事。

來(lái)自廣西的亮亮，可謂一出生就命運(yùn)多舛。

2年前，他剛出生一個(gè)月，一拉粑粑，肛門就露出兩個(gè)桑葚大小的息肉。

于是進(jìn)行了手術(shù)切除，術(shù)后順利出院。

然而半歲時(shí)，亮亮肛周又有數(shù)個(gè)息肉脫出，還伴有便血，腹痛，無(wú)奈再次做了腸鏡檢查。

結(jié)果發(fā)現(xiàn)，亮亮的整個(gè)大腸，有多個(gè)巨大息肉！

于是，決定在內(nèi)鏡下將所有息肉切除。

由于亮亮腸道內(nèi)息肉數(shù)量多，而且基底寬大，無(wú)法一次性完全切除，因此在1~2歲期間，可憐的孩子先后共做了6次腸鏡、分批次切除息肉。

隨著亮亮慢慢長(zhǎng)大，亮亮開(kāi)始出現(xiàn)反復(fù)腹痛、便血的情況。

半年前因?yàn)椤皠×腋雇础毕群笞隽藘纱渭痹\開(kāi)腹手術(shù)，術(shù)中發(fā)現(xiàn)“腸套疊、腸梗阻”，切除了部分空腸。

可是亮亮的息肉仍在不斷新增、不斷變大，還將面臨反復(fù)腸套疊、腸梗阻的風(fēng)險(xiǎn)，多次外科手術(shù)切除息肉、病變腸段對(duì)患兒創(chuàng)傷非常大，而僅僅依靠腸鏡又難以切除。

于是，亮亮父母帶他來(lái)到中山六院求治。

10月22日上午，經(jīng)口小腸鏡結(jié)合剖腹探查，切除了息肉。

看到這里，相比朋友們會(huì)問(wèn)，亮亮到底得的是什么病？讓一個(gè)2歲大的孩子經(jīng)受如此巨大的痛苦？

2歲的亮亮，嘴唇長(zhǎng)有黑斑

什么是黑斑息肉綜合征？

原來(lái)，亮亮得的是一種遺傳性疾病——P-J息肉綜合征，也叫“黑斑息肉綜合征”。

顧名思義，就是黑斑與息肉同時(shí)出現(xiàn)；往往患者面部、口唇周圍和頰粘膜的色素沉著，類似黑斑，胃腸道卻長(zhǎng)有很多息肉。

這是一種少見(jiàn)的家族遺傳性疾病，男女均可發(fā)病，發(fā)病率約為1/20萬(wàn)，有較高的癌變風(fēng)險(xiǎn)，如不積極加以干預(yù)，一生中可能有93%的幾率罹患癌癥。

該病的息肉于0~9歲形成，10~30歲發(fā)病。主要表現(xiàn)為皮膚黏膜色素沉著(以口唇、手、腳黏膜黑斑常見(jiàn))和胃腸道多發(fā)息肉。

亮亮的爸爸也是嘴唇上長(zhǎng)有黑斑，在少年時(shí)就發(fā)現(xiàn)有胃腸道息肉。

以下是我近兩年發(fā)現(xiàn)的兩例孩子，他們的父親也是P-J綜合征患者。

病例1，女孩，6歲

病例2.女孩，4歲

病情輕者可無(wú)自覺(jué)癥狀，嚴(yán)重者可出現(xiàn)腹痛、腹瀉、黏液便、便血、便秘、嘔血、息肉脫出等消化道癥狀。

辨別本病，有3個(gè)典型特征：黑斑+息肉+遺傳性

1、黑色素沉著

可以出現(xiàn)在嬰兒或少兒時(shí)期，并且容易發(fā)生在口唇及其周圍、面頰部、鼻孔內(nèi)壁、手、足或會(huì)陰部。

2、胃腸的息肉

幾乎所有的PJS患者都有胃腸道多發(fā)性息肉，可發(fā)生在整個(gè)胃腸道，以小腸多見(jiàn)，在胃、大腸、闌尾腔也有生長(zhǎng)。

3.遺傳：是常染色體顯性遺傳疾病，由單一多效基因傳遞，同一家族中常有多人發(fā)病，也可散在發(fā)病。

癌變風(fēng)險(xiǎn)大：一生約有93%的風(fēng)險(xiǎn)罹患腫瘤

研究表明，本病患者一生中各種癌癥風(fēng)險(xiǎn)會(huì)明顯增加，一生約有93%的風(fēng)險(xiǎn)罹患腫瘤。

常見(jiàn)腫瘤依次為結(jié)直腸癌、胃癌、小腸癌、宮頸癌、卵巢癌、骨肉瘤等，而胰頭癌、膽管癌、乳腺癌也屬于PJS腫瘤譜。

最經(jīng)常發(fā)生在胃腸道：

胃腸道惡性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)為57%左右，
大腸癌的風(fēng)險(xiǎn)約為39%，
胰腺癌的風(fēng)險(xiǎn)約為11-39%。

其他惡性腫瘤，包括腎癌、肺癌和甲狀腺癌。

女性患乳腺癌、卵巢癌子宮內(nèi)膜癌、輸卵管癌的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加；

幾乎所有的女性患者都患有一種良性的卵巢性索腫瘤—環(huán)狀小管狀性索腫瘤。

男性患者患睪丸良性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加，同時(shí)還可能增加罹患前列腺癌和乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)。

治療、檢查和預(yù)防

本病目前尚無(wú)有效的根治辦法，治療主要以對(duì)癥治療為主，切除胃腸道息肉是治療的關(guān)鍵。包括內(nèi)鏡治療和外科治療。

皮膚粘膜色素沉著極少惡變，一般不需處理，除非有美容需要者。

胃息肉及大腸息肉以內(nèi)鏡下治療為主，配合手術(shù)治療。

小腸息肉以手術(shù)治療為主，輔助內(nèi)鏡下治療；小腸息肉不論數(shù)量多數(shù)，如無(wú)急腹癥，可不必急于手術(shù)治療，以免影響消化和吸收功能，手術(shù)一般僅適用于腸梗阻、腸套疊等并發(fā)癥及惡變者。

術(shù)后，應(yīng)根據(jù)具體情況，遵醫(yī)囑進(jìn)行定期隨訪。

建議對(duì)10歲以上患者常規(guī)每年行大便潛血檢查，每1-2年行全消化道造影檢查，20-25歲以上的患者，每1-2年還應(yīng)接受胃腸鏡檢查，25歲后每年還需接受包括腹部、盆腔的全面體格檢查，重點(diǎn)是排查消化道腫瘤、性腺及肺部腫瘤；

女性患者應(yīng)行乳腺檢查、宮頸涂片和盆腔B超檢查，男性患者還應(yīng)定期檢查睪丸；

因家族成員惡性腫瘤發(fā)病率明顯高于正常人群，對(duì)患者直系親屬，特別是有家族史者，也應(yīng)定期隨訪。