河北
葉酸
葉酸最初是由肝臟中分離出的，后來發現綠葉中含量豐富，因此命名為葉酸。葉酸是人體必需的維生素之一，為維生素B?，與DNA的合成有關，對細胞增殖、組織分化和機體生長發育均具有重要作用。葉酸主要從食物中攝取，孕期母體生理性變化和胎兒生長發育等導致對葉酸的需要量增加。孕期葉酸缺乏會導致多種不良的妊娠結局，如早產、反復流產、出生缺陷（神經管缺陷、唇腭裂、心臟缺陷）等。
葉酸本身沒有生物活性，必須轉化為5-甲基四氫葉酸才能被細胞利用。這個過程依賴其它B族維生素作為輔酶，其中重要的幾個維生素包括B?、B?、B?和B??。葉酸攝入不足或者由于這些B族輔酶的缺乏造成的葉酸代謝不足（葉酸功能性不足），都會抑制同型半胱氨酸向甲硫氨酸的轉化，引起高同型半胱氨酸血癥。進而通過損傷血管內皮，激發凝血機制造成胎盤微血栓形成，進一步威脅孕期健康：胎盤功能減退，胎盤血氧供應不足，導致胎兒窘迫、羊水過少、胎兒生長受限等不良妊娠結局；孕婦自身血管病變，引發妊娠期代謝性疾病，如妊娠期高血壓、子癇前期、妊娠期糖尿病、妊娠期代謝綜合征和妊娠期超重。
雖然天然食物中的葉酸相對安全，但由于其結構不穩定（食物加工過程中容易被破壞）、生物利用率較低，且其在體內的吸收利用受藥物、酒精、其他營養素缺乏等因素影響，即使對于一般人群，葉酸攝入量也較難滿足人體需要；尤其對于葉酸缺乏高危人群，如中國北方地區、貧困農村、冬/春季、孕婦/乳母、長期服用拮抗葉酸代謝藥物、大量飲酒、某些疾病、葉酸代謝基因變異等特征人群，應進一步采用葉酸補充或強化食物等措施，以改善葉酸缺乏/不足狀況。
然而，葉酸補的越多越好嗎？并不是，如果長期大劑量（>1 mg/d）補充葉酸（包括葉酸強化食物）有可能產生健康風險，如增加某些癌癥（如結直腸癌、前列腺癌）風險、掩蓋維生素B??缺乏的早期表現、加重神經系統退行性病變、與其他藥物相互干擾、影響鋅吸收等。
血清葉酸和紅細胞葉酸是評價臨床葉酸缺乏/不足的特異性指標，血漿同型半胱氨酸是評價葉酸功能性缺乏的非特異性指標。膳食調查、實驗室生化檢測、體格檢查、臨床癥狀和體征等是綜合評價個體葉酸狀況的主要手段。一般可通過檢測血清/血漿、紅細胞中的葉酸水平來評價機體葉酸狀況。血清葉酸被認為是反映近期葉酸營養狀況的指標，單獨檢測血清葉酸水平并不能區分一過性膳食葉酸攝入不足和慢性葉酸缺乏狀態；而紅細胞葉酸水平可反映慢性或長期（4個月內）葉酸營養狀況，更適合于評價葉酸干預效果。
石家莊市婦幼保健院遺傳科自2023年9月以來，采用串聯質譜技術開展葉酸代謝功能八項檢測，可對紅細胞中5-甲基四氫葉酸、維生素B?、維生素B?；血漿中5-甲基四氫葉酸、維生素B?、維生素B?、維生素B?及同型半胱氨酸共八項進行檢測，根據其檢測結果，進行科學地、個性化補充指導。
適宜人群
1. 可覆蓋全部人群（普篩），尤其是以下情況：①血清（血漿）葉酸水平和紅細胞葉酸水平低②葉酸代謝能力基因檢測為TT型 ③高同型半胱氨酸血癥；
2. 曾有不明原因的流產、早產、畸形兒生育史的女性；
3. 高齡、雙胎或多胎妊娠的孕婦；
4. 有神經管缺陷生育史的女性或夫妻一方患神經管缺陷；
5. 計劃實施輔助生殖技術的夫婦；
6. 正在服用增加胎兒神經管缺陷風險藥物的女性：卡馬西平、丙戊酸、苯妥英鈉、撲米酮、苯巴比妥、二甲雙胍、甲氨蝶呤、柳氮磺胺吡啶、甲氧芐啶、氨苯蝶啶、考來烯胺等；
7. 患胃腸道吸收不良性疾病的女性。
綜上，平衡膳食、合理使用葉酸補充劑和強化食物是改善葉酸營養狀況的有效措施。即使選擇葉酸補充劑或強化食物，也應建立在平衡膳食的基礎上。葉酸在體內的代謝受多因素影響，在制定葉酸補充方案時（補充劑量、時間、類型等），需考慮遺傳（MTHFR 基因型）、生理狀態（年齡、性別）、疾病、用藥、生活方式（膳食葉酸攝入、飲酒）、其他相關營養素狀況等，做到個性化補充，并避免過量補充帶來的健康風險。
出品|宣傳科
文字|遺傳科
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