河南
“醫生，孩子之前發育可好了，能逗笑，頭也豎得挺好。4天前突然抽搐了一次，現在連頭都豎不起來了……”
在河南省兒童醫院內分泌遺傳代謝科病房，3個月的圓圓(化名)躺在病床上，反應遲鈍、四肢松軟，連基本的抬頭都做不到。媽媽每天以淚洗面，怎么也想不通：明明出生時一切正常，怎么就變成這樣了？
經過詳細檢查，最終診斷為：甲基丙二酸血癥。這是一種常見的遺傳代謝病，簡單說，就是孩子體內缺少一種關鍵的酶，導致有毒代謝產物在體內蓄積，悄悄損害大腦和神經系統。等到出現抽搐、嗜睡、發育倒退時，大腦往往已經受到了不可逆的損傷。
( PART 01 )
這種病非常“狡猾”
內分泌遺傳代謝科副主任醫師張英嫻解釋，大多數患兒在新生兒期沒有任何異常，吃奶、睡覺、哭聲都和健康寶寶一模一樣。多數孩子在1歲內發病，約1/3在新生兒期就會出現癥狀。發病年齡越早，病情往往越重。
首次發病的誘因常常是感染、饑餓、疲勞、疫苗接種、高蛋白飲食等。如果不及時診治，多數孩子會出現智力和運動發育遲緩、倒退，還可能累及血液、消化、神經等多個系統。
( PART 02 )
這個病是可防可治的
只要在出生時完成足底血篩查，就能提前發現問題，在孩子還沒出現任何癥狀時啟動治療，規范隨訪，絕大多數孩子的智力、運動和發育可以和正常孩子一樣，未來能正常上學、工作、結婚生子。
但漏掉篩查的孩子，就像圓圓一樣，等到3個月大時出現抽搐大發作才確診。此時毒素已經嚴重損傷大腦，即使經過長期治療和康復訓練，孩子仍可能留下運動和發育落后，給家庭帶來沉重的負擔。
( PART 03 )
足底血篩查，到底查什么？
新生兒足底血篩查，是國家免費提供的一項基礎篩查項目。通過采集寶寶足跟血，利用串聯質譜技術，可以同時篩查幾十種甚至上百種遺傳代謝病，包括甲基丙二酸血癥、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等。
它的核心價值，就是搶在發病前發現隱患。
很多家長覺得“孩子看著健康，沒必要查”。但遺傳代謝病恰恰如此——它藏得很深，等到你能看出不對勁時，往往已經晚了。
( PART 04 )
給新生兒家長的溫馨提醒
不要有僥幸心理，更不要相信“孩子沒病就不用查”！尤其是有不明原因家族史、孕期有異常、新生兒期黃疸不退、喂養困難、反應差、發育落后等情況，請建議盡快完善血尿串聯質譜篩查。
來源：河南省兒童醫院
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