“很多父母會(huì)問自己一個(gè)問題：我不在了，誰(shuí)來(lái)照顧我的孩子？”“我們?cè)敢庠跊]有光的時(shí)候自己成為這束光。”“孩子們等不起，我們要盡量快一點(diǎn)。”……

今天，“One Care-同心致遠(yuǎn)”沙龍第二期在上海張江如期舉行，本期的主題是"以患者為中心的新藥研發(fā)"，三位身處不同位置的分享者，從患者組織到臨床研究中心，串起了一條以患者為中心的希望鏈條。

罕見病：中國(guó)一個(gè)2000多萬(wàn)人的群體

在走進(jìn)這場(chǎng)沙龍之前，有必要先了解一個(gè)數(shù)字：中國(guó)現(xiàn)有罕見病患者2000多萬(wàn)人，每年新增患者超過20萬(wàn)。全球已知罕見病已超7000種。截至2025年6月，已有207種罕見病被納入官方目錄。但這"只是冰山一角，仍有數(shù)千種罕見病等待被看見"。

80%以上的罕見病與遺傳相關(guān)，約80%發(fā)病在兒童期。多數(shù)罕見病缺乏有效治療藥物，給患者和家庭帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。診斷難、治療難、藥價(jià)高，是罕見病患者長(zhǎng)期面臨的"三座大山"。

也正因如此，這場(chǎng)沙龍的意義超越了單純的知識(shí)分享，而關(guān)乎一群人的希望。

一個(gè)母親的孤勇：從家庭到全球的生命之光

當(dāng)一個(gè)罕見病家庭決定不再等待，而是親手去推動(dòng)一款新藥的誕生，會(huì)發(fā)生什么？

來(lái)自斯洛文尼亞的Gene2Cure Foundation聯(lián)合創(chuàng)始人、CTNNB1 Foundation創(chuàng)始人兼CEO Spela Mirosevic博士，現(xiàn)場(chǎng)講述了從個(gè)人困境出發(fā)、推動(dòng)全球新藥研發(fā)的故事。Spela擁有生物醫(yī)學(xué)博士學(xué)位，也長(zhǎng)期深耕公共衛(wèi)生領(lǐng)域。她在兒子確認(rèn)后，理清了方向，找到了澳大利亞長(zhǎng)期深入基因治療研究的科學(xué)家。

CTNNB1綜合征是一種嚴(yán)重的神經(jīng)發(fā)育障礙，影響全球約五萬(wàn)名兒童中的一名。Spela的兒子在2019年出生時(shí)一切正常，但四個(gè)月后，家人發(fā)現(xiàn)他的軀干無(wú)力，無(wú)法像同齡嬰兒那樣抬頭。腦部掃描、血液檢查，所有結(jié)果都顯示正常——因?yàn)檫@種疾病太罕見了，醫(yī)院的檢測(cè)面板中尚未將其納入。2020年4月，孩子確診CTNNB1綜合征。

"很多家庭會(huì)問自己一個(gè)問題：我不在了，誰(shuí)來(lái)照顧我的孩子？"Spela說。她和丈夫決定"傾盡所有" ——不僅為自己的孩子，也為全球所有受這種疾病影響的兒童與家庭。她的先生曾是資深工程師，如今夫妻二人共同投身基金會(huì)運(yùn)營(yíng)，從籌款、研發(fā)、支持患者社群，分工協(xié)作、日夜兼程。他們創(chuàng)建了非營(yíng)利組織，迄今已籌集超過500萬(wàn)歐元。從2019年孩子確診，到2025年12月他們的孩子作為第一例患者接受基因治療，這條路走了近六年。

現(xiàn)場(chǎng)，Spela分享了兒子的術(shù)后變化：治療前，孩子每月走約2000步；術(shù)后三個(gè)月，這個(gè)數(shù)字變成了20000步。他曾在六年內(nèi)沒有取得任何運(yùn)動(dòng)發(fā)育進(jìn)步，但在術(shù)后六個(gè)月中取得的進(jìn)步，相當(dāng)于過去五年的總和。一個(gè)七歲的孩子，原本在疾病自然病程中幾乎不可能再學(xué)會(huì)行走，如今已能邁出獨(dú)立步伐。"這不是一個(gè)能讓孩子一夜醒來(lái)就被治愈的治療，"Spela說，"它讓孩子比以前發(fā)育得更好、更快。"

而這一成果的背后，遠(yuǎn)不止一個(gè)家庭的力量。正如沙龍中反復(fù)強(qiáng)調(diào)的：罕見病新藥的突破，需要患者家庭的不屈愿力、患者群體的緊密聯(lián)結(jié)，以及全球頂尖研究專家團(tuán)隊(duì)的協(xié)同攻關(guān)。科學(xué)醫(yī)學(xué)的每一次進(jìn)步都來(lái)之不易，它既依賴前沿技術(shù)的突破，也離不開所有參與者那份"再難也要堅(jiān)持"的心力。

一群人的力量：從患者到社群共建者

沙龍的第二位講者林慧，是希有引力罕見病關(guān)愛服務(wù)中心理事長(zhǎng)，同時(shí)也是一位多發(fā)性硬化患者。2021年確診后，她問自己：命運(yùn)由什么決定？如果做些努力，是否就能多一種可能？"在看不見光的時(shí)候，我們可以自己創(chuàng)造答案。"她說。

現(xiàn)場(chǎng)，林慧分享了"希有引力"正在做的三件事。

第一件事，推動(dòng)醫(yī)學(xué)和監(jiān)管聽見患者的聲音。就在剛剛過去的6月17日，她受邀去上海藥監(jiān)局為青年藥監(jiān)人員做分享，幫助決策者理解哪些藥物審批應(yīng)該加速推進(jìn)。今年的大會(huì)邀請(qǐng)了藥監(jiān)部門、交大人工智能學(xué)院、第一財(cái)經(jīng)公益基金會(huì)、長(zhǎng)三角脫髓鞘疾病醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)化團(tuán)隊(duì)共同參與，探索從AI診斷到臨床轉(zhuǎn)化的路徑。

第二件事，是讓社會(huì)對(duì)罕見病患者的標(biāo)簽從"弱勢(shì)群體"變成"平等共生"。林慧講了幾個(gè)故事：汪女士的疾病讓她逐漸失去說話和行走能力，但她建立了100多人的寫作社群，獲得了多位作家的支持；瑤瑤是苯丙酮尿癥患者，用自己的藝術(shù)才華被更多人看見。"每個(gè)人都有自己生命的色彩。" 林慧說。

第三件事，是從短期幫扶走向有序存續(xù)。基金公司的管理者、哥倫比亞大學(xué)商學(xué)院的博士生、律師事務(wù)所......越來(lái)越多本與罕見病無(wú)關(guān)的人加入進(jìn)來(lái)。這個(gè)名為"綻放希有女孩"的項(xiàng)目已獲2025年上海殘疾福利基金會(huì)創(chuàng)新創(chuàng)業(yè)大賽一等獎(jiǎng)，線上傳播流量達(dá)千萬(wàn)級(jí)別。

"我們能夠走下來(lái)不僅是一種幻想能力，是我們很多志愿者共建者在這里去找到一個(gè)價(jià)值，我們?nèi)ヌ剿髟趺窗岩患茈y的在當(dāng)下看不見光的事情去做成。"林慧說，"雖然直到現(xiàn)在，脫髓鞘疾病也還沒有治愈，但我們?cè)敢庠跊]有光的時(shí)候自己成為這束光。我也相信，即使在寒冬當(dāng)中，我們可以一起去創(chuàng)造不可戰(zhàn)勝的夏天。"

一座橋梁：從實(shí)驗(yàn)室到臨床轉(zhuǎn)化與治療研究

第三位講者是來(lái)自浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)臨床試驗(yàn)機(jī)構(gòu)副主任兼辦公室主任的院倪韶青教授。她所在的醫(yī)院是浙江省唯一的三甲兒童醫(yī)院，擁有國(guó)家兒童健康與疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心和國(guó)家區(qū)域醫(yī)療中心兩個(gè)國(guó)家級(jí)平臺(tái)，全國(guó)排名前列。

據(jù)倪教授介紹，浙大兒院的臨床試驗(yàn)平臺(tái)從2009年啟動(dòng)，如今擁有26個(gè)藥物臨床試驗(yàn)專業(yè)和61個(gè)醫(yī)療器械臨床試驗(yàn)專業(yè)，幾乎覆蓋所有學(xué)科門類。倫理委員會(huì)通過了亞太國(guó)際認(rèn)證，檢驗(yàn)中心通過了ISO 15189認(rèn)證——這意味著臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)可被FDA等國(guó)際監(jiān)管機(jī)構(gòu)互認(rèn)。醫(yī)院同時(shí)也是中國(guó)兒科人群臨床試驗(yàn)協(xié)作網(wǎng)的秘書處單位，可對(duì)接全國(guó)11家成員單位資源。

針對(duì)罕見病基因治療，倪教授特別提到，浙大兒院建有研究型病房——全部是VIP家庭病房，一個(gè)病人一間房，帶家長(zhǎng)陪護(hù)床。"臨床試驗(yàn)患者就是VIP，"她說，"他們既得到治療，也為科學(xué)作出了貢獻(xiàn)。"醫(yī)院還提供立項(xiàng)前多學(xué)科協(xié)作審查、前置倫理審查、啟動(dòng)前模擬等全流程服務(wù)，連基因治療所需的零下80度冰箱都已備齊。

就在今年5月，國(guó)家八個(gè)部委聯(lián)合出臺(tái)了支持兒童用藥保障的舉措。截至目前，已有90余種罕見病用藥被納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄。2025年1月1日起施行的新版醫(yī)保目錄中，新增了13種罕見病用藥。2025年7月，國(guó)家衛(wèi)健委發(fā)布了《86個(gè)罕見病病種診療指南（2025年版）》，覆蓋第二批罕見病目錄全部病種，從病因機(jī)制到診療路徑給出了全流程指導(dǎo)。中國(guó)本土生物醫(yī)藥企業(yè)也已推進(jìn)52個(gè)基因治療藥物研發(fā)項(xiàng)目，覆蓋28類罕見病，其中42個(gè)已進(jìn)入臨床試驗(yàn)階段。這些，都是2000萬(wàn)患者身后正在發(fā)生的變化。

倪教授表示，探索倫理審查協(xié)同模式、推動(dòng)國(guó)際多中心臨床試驗(yàn)，是她眼下正著力推進(jìn)的方向。"如果大家同心協(xié)力，開啟一個(gè)國(guó)際多中心的臨床試驗(yàn)，這條路徑對(duì)于基因治療來(lái)說應(yīng)該是最高效的。"

"其實(shí)我們做臨床試驗(yàn)的患者，既得到了治療，也為科學(xué)作出了貢獻(xiàn)。每一個(gè)參與的孩子，都是在為自己、也為更多孩子走出一條路來(lái)。"倪教授說，"如果能有合適的治療，我們醫(yī)院能做的，就是盡量快一些。"

這場(chǎng)沙龍讓我們看到，一個(gè)母親的孤勇、一群患者組織者的堅(jiān)持、一個(gè)專業(yè)平臺(tái)的支持，共同構(gòu)成了罕見病就治與關(guān)愛的完整鏈條。而貫穿其中的，是科學(xué)醫(yī)學(xué)進(jìn)步帶來(lái)的切實(shí)希望，更是每一位參與者身上那股"愿力與心力的堅(jiān)持"——無(wú)論是Spela全家傾力投入，還是林慧和她的共建者們自我賦能，抑或倪教授團(tuán)隊(duì)日夜兼程，都在印證一個(gè)樸素的真理：罕見病的答案，從不只靠一個(gè)人、一個(gè)機(jī)構(gòu)，而是要靠患者家庭、患者群體、全球頂尖研究專家團(tuán)隊(duì)同心同行，攜手點(diǎn)亮前路。

作為系列沙龍活動(dòng)的發(fā)起和組織者，粹羽咨詢創(chuàng)始人戴魯燕博士表示，她的初衷很簡(jiǎn)單，就是讓每一個(gè)罕見病患者和家庭看到，這趟征程中不止有他們自己，還有更多人正攜手同行。

值得一提的是，在中國(guó)，罕見病治理的圖景正在快速變化。近年來(lái)，第一批罕見病目錄發(fā)布后，納入官方目錄的疾病已從最初的121種擴(kuò)展到207種，90余種罕見病用藥進(jìn)入國(guó)家醫(yī)保，本土生物醫(yī)藥企業(yè)已推進(jìn)52個(gè)基因治療藥物研發(fā)項(xiàng)目，覆蓋28類罕見病。每一項(xiàng)數(shù)字背后，都是無(wú)數(shù)人奔跑的身影——而這，"確診不是終點(diǎn)"，正在成為最有力的注腳。