重癥肌無力患者和志愿者等人同臺演出

本報（chinatimes.net.cn）記者周南 北京報道

2001年，清昭26歲，確診重癥肌無力。之后近十年，她大部分時間困居家中，生活無法自理。2013年，她和病友張海連共同創辦北京愛力重癥肌無力罕見病關愛中心（下稱“愛力關愛中心”）時，說話都吃力。

13年后，這個機構累計服務近1.8萬名患者。在愛力關愛中心，他們被稱為“雪花人”——雪花飄落時無法掌控自身命運，恰如重癥肌無力患者逐漸喪失生活自理能力的寫照。但清昭本人用行動重新定義了這種命運，她先后完成了戈壁30公里徒步、半程馬拉松和岡仁波齊52公里高海拔徒步。“我要定義我自己，而不是被重癥肌無力定義?！痹诘谄邔弥匕Y肌無力大會上，清昭口齒含糊，語氣堅定。

她的故事是這個群體變化的一個縮影——但遠非全貌。

大會上，一份基于898份有效問卷的《2026中國重癥肌無力患者健康報告》（下稱“報告”）發布，報告記錄了“治得了病”的進步：確診時間從三四年縮短到不足兩年，年度自付費用降了4400元；也揭示了與“過好日子”的距離：61%的誤診率、67%的用藥不依從、67.6%的焦慮抑郁，以及診療、保障和社會支持鏈條上的多個缺口。

確診時間縮短至2年，六成患者曾被誤診

大會發布的報告勾勒出這個群體的基本面貌：男女比例1:2，平均確診年齡33.1歲。

確診時間的變化尤為突出——從多年前的平均3至4年縮短至不到2年?！敖咏?1%的患者都在發病的同年就確診了，這個數字讓我們非常驚喜?！睈哿﹃P愛中心理事、香港中文大學深圳研究院副研究員董咚說道。而愛力關愛中心2014年調研數據更是顯示，當時有15%的患者用了8—15年才完成確診。

但確診提速的另一面，是依然高企的誤診率——61%的患者曾遭遇誤診。很多重癥肌無力患者的初始癥狀是眼瞼下垂、看東西重影，因此最常見的誤診方向是眼部疾病，還會誤診為頸椎病、面癱乃至精神類心理疾病——患者往往輾轉多個科室。董咚指出，發病當年無法獲得確診的患者，后續平均需要4到5年才能最終明確病情?！叭绻诋數貨]有?？崎T診，沒有病友社群的支持，診斷過程就會非常漫長。”

患者的心理狀況也不容忽視。67.6%的患者存在不同程度的焦慮或抑郁情緒，其中30.5%達到中重度水平。

用藥層面，傳統治療藥物仍是主流?；颊叩挠盟幰缽男杂兴纳?，整體依從性評分從4.7分升至4.94分，依從性低下的患者比例從70%降至67%——仍有三分之二的患者未能做到規范用藥。而報告將患者分為復發組和無復發組進行對比發現，過去6個月內沒有復發的患者，用藥依從性更好，合理用藥信心也更高。

值得一提的是，本次調研中，患者生存質量與日常活動能力相關指標創下歷次調查最優成績。

“冰山”上下的多重負擔

“這是疾病負擔的‘冰山’模型，我們所看到的是病人的物理癥狀——骨骼肌無力、眼瞼下垂、吞咽困難，其實在水面之下有更多的東西：焦慮、長期用藥累積的毒性、家庭照料負擔……”復旦大學附屬華山醫院副院長趙重波說，“這些是今天我們在談論價值醫療的時候更加要重視的地方。”

針對“冰山”之上的顯性癥狀，診療技術正在快速迭代。2017年全球首個重癥肌無力靶向藥獲批后，針對不同靶點的新藥陸續涌現，可快速控制病癥；CAR-T療法在難治型患者中展現出“一次性長期緩解”的潛力。但趙重波強調，臨床治療必須堅持個體化方案。

政策端也在同步推進。清華大學藥學院研究員楊悅梳理了近年來罕見病用藥保障體系的政策成果：國內已有7款靶向創新藥獲批，多款已納入醫保目錄；《藥品管理法實施條例》為罕見病藥品設立最長7年市場獨占期；截至2025年底，國家醫保目錄內罕見病藥品已達136種。

國內已上市7款重癥肌無力靶向創新藥，其中3款進入醫保目錄

技術有了，政策有了，但和患者仍有距離。

年治療費用較高的罕見病藥品，基本醫保準入落地仍面臨諸多挑戰。北京大學醫學部衛生政策與技術評估中心研究員、副主任陶立波指出，目前罕見病藥物雖逐步納入醫保，但患者入院、處方、配送等環節仍有堵點——基層機構面臨控費考核、醫師經驗不足、偏遠地區“雙通道”藥店配套不完善，需打通全服務鏈條。

報告數據印證了這一現狀：新型靶向藥物使用率雖有所提升，但整體占比依舊偏低，均未超過5%。董咚分析，“部分患者用了一段時間新藥后，可能出于經濟負擔或可及性問題，停藥或轉回傳統治療方案了。”

而“冰山”之下的隱性負擔，更為隱蔽和沉重。

楊悅指出，罕見病負擔不僅包含藥物治療成本，還涉及高額社會成本，相關成本應納入效益核算范疇。報告數據顯示，全職務農或全職在業的患者僅占約23%，28%的患者喪失了勞動能力或處于無業狀態。頻繁復診、異地就醫、專人陪護、勞動力受損產生的誤工損失，構成了沉重的衍生支出。

這種隱性負擔還延伸至患者家庭。董咚介紹，與2022年相比，主要照護者因照顧患者而缺勤的時長和比例均在上升，“意味著2025年患者的主要照護者的工作和日常生活受到的影響會更多一些”。趙重波更是將之稱為“第二患者”困境。照護者負擔與患者抑郁/焦慮水平呈正向強關聯，他們也往往處于軀體負荷、心理高壓、社會經濟等多維耗竭網絡中。

此外，清昭特別向《華夏時報》記者強調，目前治療相關生物制劑均為醫保乙類藥品，各地報銷規則差異較大，職工醫保常規實際報銷比例多在70%上下，疊加各類隱性支出后，患者整體治療經濟負擔較重；若能提高統籌報銷比例，或將相關生物制劑調整為醫保甲類藥品，取消乙類先行自付環節，將顯著降低個人支出，讓更多患者能夠長期規范用藥。

多方合力，尋找系統性解法

解題的嘗試已經在進行。

在地方實踐層面，江蘇省人大社會建設委員會原副主任委員貢旭敏分享了江蘇罕見病保障的實踐經驗。介紹當地通過地方立法設立罕見病省級專項基金，并構建了多層次醫療保障體系，成效顯著。

在評價體系層面，董咚指出，我國目前尚未建立適配罕見病特征的用藥效益評價體系。她建議構建更全面、更具人文溫度的評價框架，將患者長期生存質量、家庭照護壓力以及社會整體獲益納入考量。楊悅則提出，患者組織可深度參與藥物研發、醫保意見征求等工作，通過調研形成詳實數據、借助智庫渠道精準傳遞患者訴求。

她同時建議依托遠程診療、線上健康檔案、藥品配送等服務，減少患者往返就醫產生的額外開銷。

在落地環節，陶立波建議打通全服務鏈條，解決入院、處方、配送等環節的堵點問題。國家老年醫學中心、北京醫院神經內科主任醫師殷劍則提出，罕見病領域急需加強青年人才培養，呼吁行業加大罕見病領域醫生團隊特別是青年醫師培養力度，建立國家專項罕見病研究人才培養和人才建設基金或課題，為行業長遠發展儲備后備力量，形成涵蓋科研與臨床的緊密型罕見病全流程醫聯體，并提出政策落地需要循序漸進，應給予充分的包容與成長空間。

在產業端，阿斯利康中國副總裁、罕見病事業部負責人胡軼清表示，在創新藥落地過程中，企業可與地方共同探索風險共擔的多元保障新模式，進一步降低患者自付負擔；建議探索設立罕見病專項基金，并在基本醫保準入規則中進一步優化ICER（增量成本效果比，即評估新藥性價比的核心指標）值計算規則。

患者組織也在探索自己的角色。董咚指出，患者組織收集的真實世界數據，能回答決策者需要但尚未掌握的問題——藥物納入醫保后患者自付多少、多少人需要用藥、負擔多重?！斑@些數據政府不掌握，但恰恰是決策的關鍵依據?！?/p>

這也正是愛力關愛中心過去13年持續在做的事。從發布患者生存報告到推動政策倡導，從搭建線上教育平臺到大會期間啟動“愛力之家·重癥肌無力患者健康管理服務系統”，這個由患者發起、由患者運營的組織，正試圖把個體經驗轉化為系統性的推動力。

罕見病保障無法依靠單一主體完成，全鏈條中的每一環都需要政策、臨床、產業與患者組織的協同發力。

清昭在發言結尾口齒含糊，也句句懇切：“做公益，我們每個人都有自己的目標……希望各界資源方能夠看到我們的努力，共同改善病友患者的處境，讓病友用得上藥、用得起藥——因為我們的病友值得。”這條路，需要各方一起走。

責任編輯：李氏瓊 主編：王曉慧